糖在各器官的貯積,常見肝脾腫大、耳聾、心瓣膜損傷、動脈硬化等。隨著病情進展,可發(fā)生肺功能不全、頸神經(jīng)壓迫癥狀和交通性腦積水等繼發(fā)病變。 ??? ??? 【治療和預(yù)防】
???????? 迄今尚無有效治療方法,骨髓移植或可改善癥狀,特別適用于智能損傷輕微的患兒。酶替代和基因治療法正在研究中。培養(yǎng)羊水細胞可供進行酶活性測定,便于產(chǎn)前診斷。
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