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??????? 粘多糖病是一組由于酶缺陷造成的酸性粘多糖分子（氨基葡聚糖）不能降解的溶酶體累積病。

??????? 粘多糖是含氮的多糖，是構(gòu)成細(xì)胞間結(jié)締組織的主要成分，也廣泛存在于哺乳動(dòng)物各種細(xì)胞內(nèi)。重要的粘多糖有：硫酸皮膚素，硫酸類肝素，硫酸角質(zhì)素，硫酸軟骨素和透明質(zhì)酸等，前三種與本組疾病關(guān)系密切。這些多糖都是直鏈雜多糖，由不同的雙糖單位重復(fù)聯(lián)接而成；其中一個(gè)成分是N-乙酪氨基己糖，另一個(gè)則為糖醛酸或已糖。如對(duì)S為N一乙酪氨基葡萄糖（GlucN）和艾杜糖醛酸（Id UA）或葡萄糖醛酸（GlueUA）;HS為N-乙酪氨基半乳糖（Gluc N）和艾杜糖醛酸（或葡萄糖醛酸）；KS為 N－乙酪氨基葡糖和半乳糖（Gal）；CS為N-乙酪氨基半乳糖和葡萄糖醛酸。

??????? 每個(gè)氨基葡糖直鏈約由50～100個(gè)分子組成，許多直鏈同時(shí)又與一條肽鏈結(jié)合，即構(gòu)成一個(gè)更大分子量的聚合體。結(jié)締組織便是由這類大分子所形成。這些多糖的降解必須在溶酶體中進(jìn)行，目前已知有10種溶酶體糖苷酶、硫酸酯酶和乙酰轉(zhuǎn)移酶參與其降解過(guò)程，其中任何一種酶的缺陷都會(huì)造成氨基葡糖聚糖鏈的分解障礙而積聚體內(nèi)，并自尿中排出。患兒缺陷酶的活性常僅及正常人的1％～10％。

??? 【分型】

??????? 粘多糖在各系統(tǒng)器官內(nèi)累積即導(dǎo)致這些器官的病理改變和臨床癥狀。根據(jù)臨床表現(xiàn)和酶缺陷，MPS可以分為Ⅰ～Ⅶ等6型，其中Ⅴ型已改稱IH／S型。除Ⅱ型為性連鎖隱性遺傳外，其余均屬常染色體隱性遺傳病。

??? 【臨床表現(xiàn)】

　　如同其他溶酶體累積病一樣，各型MPS大多在周歲左右發(fā)病，病程都是進(jìn)行性的，并且累及多個(gè)系統(tǒng)，有著類似的臨床癥狀。但各型的病情輕重不一，且有各自的特征。其中以IH型最典型，預(yù)后最差，常在10歲以前死亡；IS型病情最輕。

????? ?（一）體格發(fā)育障礙? 患兒大多在周歲以后呈現(xiàn)生長(zhǎng)落后、矮小身材；關(guān)節(jié)進(jìn)行性畸變，脊柱后凸或側(cè)凸，常見膝外翻、爪狀手等改變?；純侯^大，面容丑陋。前額和雙顴突出，毛發(fā)多而發(fā)際低，眼裂小，眼距寬，鼻梁低平，鼻孔大，下頜較小，唇厚。IS型骨骼病變極輕，通常不致影響身高。Ⅳ型病變最為嚴(yán)重：患兒椎骨發(fā)育不良而呈扁平，表現(xiàn)為短頸，雞胸，肋下緣外突和脊柱極度后、側(cè)凸；膝外翻嚴(yán)重；因第二頸椎齒狀突發(fā)育欠佳和關(guān)節(jié)韌帶松弛而常發(fā)生寰椎半脫位。

??????? （二）智能障礙 患兒精神神經(jīng)發(fā)育在周歲后逐漸遲緩，但I(xiàn)s、Ⅳ和Ⅵ型患兒大部智能正常。

??????? （三）眼部病變 大部分患兒在周歲左右即出現(xiàn)角膜混濁，Ⅱ、Ⅳ型的發(fā)生時(shí)間稍晚且較輕。角膜基質(zhì)中的粘多糖以KS和DS為主，因Ⅲ型酶缺陷僅導(dǎo)致HS降解障礙，故無(wú)角膜病變。Is、Ⅱ和Ⅲ型可能有視網(wǎng)膜色素改變。IS型并可發(fā)生青光眼。

???????? （四）其他 由于粘多