腹瀉的原發疾病或病因診斷主要須從病史、癥狀、體征、常規化驗特別是糞便檢驗中獲得依據。許多病倒通過仔細分析病史和上述檢查的初步結果，往往可以得出正確診斷。
如診斷仍不清楚，可進一步作X線鋇灌腸和鋇餐檢查，和（或）直、結腸鏡檢查。如仍無明確結論，則須根據不同情況選用超聲、CT、內鏡逆行膽胰管造影（ERCP）等影象診斷方法以檢查膽、胰疾病，或進行小腸吸收功能試驗、呼氣試驗、小腸粘膜活檢以檢查小腸吸收不良。
高度懷疑腸結核、腸阿米巴病等有特效治療的疾病，經過努力都不能確診時，可在一定限期內進行治療試驗。
