先天性膽總管囊腫男女發病率為1∶4
陣發性上腹痛、右上腹腫塊和黃疸是先天性膽總管囊腫的三大典型癥狀，家長應仔細甄別，發現異常及時帶孩子就醫。
近日，一名出生不到兩個月的女嬰因患先天性膽總管囊腫合并有重度黃疸，在中山大學附屬第二醫院小兒外科成功接受了手術治療，摘除了囊腫。術后，女嬰的癥狀逐步消除，黃疸已消退，尿色變清，肝功能開始恢復，日前已康復出院。
“先天性膽總管囊腫女性比男性發病率高出三四倍，嬰幼兒、童年時期發病者占總發病人群的2/3。”小兒外科專家提醒：孕婦產檢若發現胎兒期有腹腔內囊腫情況，在新生兒出生后應盡快到醫院檢查，檢查其是否患有先天性膽總管囊腫。此外，出生后有不明原因黃疸加重的嬰兒要高度警惕是否患有該病，應甄別其與新生兒生理性黃疸的區別，一旦確診應立即手術治療，以免發展至肝硬化、肝衰。
胎兒期腹腔囊腫 出生后全身黃疸
患兒小瑜(化名)的媽媽是一名30多歲的高齡產婦，在懷孕5個月時經B超檢查發現胎兒腹腔內有一巨大囊腫，隨即在老家的醫院接受了囊腫穿刺引流手術。怎料小瑜出生后不久就出現了黃疸的癥狀，而且日益加重，全身的皮膚就像涂上一層金黃色的染料。小瑜的父母焦急萬分，趕緊帶著她到廣州求醫。
中山大學附屬第二醫院小兒外科主任鄧小耿副教授為小瑜檢查時發現，她全身黃疸嚴重，身體很瘦弱，而且還常常表現出愛哭鬧、煩躁不安等情緒，小瑜的父母則反映，孩子從出生后就一直拉灰白色陶土狀糞便。結合以上癥狀、小瑜媽媽懷孕時的B超、系列相關檢查的結果，最終，醫生診斷小瑜患有先天性膽總管囊腫。
“先天性膽總管囊腫又稱膽總管囊性擴張癥，指的是膽管包括肝膽管和膽總管因先天性發育異常而引起的囊狀擴張，女性和男性的發病率之比為3~4∶1，嬰幼兒及童年時期的發病者占到2/3。”鄧小耿介紹，“該病的病因在醫學界尚無明確定論，可能與先天性膽胰管發育異常、膽管遠端梗阻、先天性胰膽管合流異常等因素有關。此外，病毒感染也會引起該病的發生，特別是乙型肝炎病毒感染。”
