我是一個從事優生工作的醫生，回想二十余年從醫經歷，看著身邊來來往往可愛的小寶貝們，常常感嘆生命的神奇與美麗。的確，每一個新生命誕生的背后都有一段不被人知的故事。作為一名醫生也是一個母親，我也碰到過很多讓人感嘆不已，峰回路轉的事例，并常常不由自主身陷其中，為這些小生命的命運或擔心，或欣慰，或嘆息。
萬超，是一個高齡產婦，現在剛剛產后20天，初為人母的她，臉上洋溢著幸福的笑容。回想起兩年前的一幕，她感到慶幸——那時終日忙碌于生意的她，年過35歲才想起要孩子。當懷孕4個月時她來到濟南市婦幼保健院遺傳科，在醫生建議下，通過羊水檢查對胎兒做了產前診斷檢查，診斷結果胎兒為21-三體綜合征，也就是先天愚型，在了解了這種病的預后以后，她選擇了終止妊娠，引產后證實胎兒確為先天愚型兒。當時痛苦中的她感到一絲僥幸，如果不做產前診斷，生下這個殘疾兒，將給自己給社會帶來多么沉重的負擔啊。經過一年的休整后，在醫生的指導下再次妊娠，這次產前診斷一切正常，現在她已經是一個幸福的媽媽。
在生命起源的最初，尤其是妊娠3～8周的時候，是胚胎發育的敏感期，也是我們新生命最脆弱的階段，胎兒絕大多數器官組織分化在這個時間完成，所以這個時期是導致各類畸形主要發生期，如智力低下、無腦兒、脊椎裂、脊椎膨出、唇腭裂等。
大家都知道，現在出生缺陷已成為公共衛生問題。在發達國家出生缺陷的發生率是2%～3%，而我國出生缺陷的發生率是4%～6% 。因為我國人口總數大，我們國家的出生缺陷總發生率高，所以出生缺陷的數量也很大，這對我們社會的穩定及國民經濟的影響非常嚴重。
什么是先天愚型？
先天愚型又稱伸舌樣癡呆，是染色體異常的結果，是第21號染色體由正常的兩條變為三條而導致的。
懷有先天愚型胎兒的孕婦在早期可能出現先兆流產、胎死宮內；分娩時可能有新生兒窒息或死亡，嬰兒期易患肺炎死亡；即使成活，也是智力中度或重度低下（智商50），語言和生活自理都有困難，而且常伴有其他嚴重畸形，如先天性心臟病（35%）、消化系統畸形（6%）、聽力或視力障礙（70%）、白血病（1%）等。
18-三體綜合征則是不良致畸因素使基因突變造成第18號染色體不分離，由兩條變為三條而導致的。
18-三體的臨床表現為胎兒小下頜、馬蹄腎、搖椅足、特殊握拳姿勢等多發畸形，屬嚴重致死致殘性疾病。
神經管缺陷主要指開放型神經管缺陷，包括無腦畸形、脊椎裂、脊膜膨出。
我國每出生一例唐氏綜合征（先天愚型）患兒將給社會造成25萬元左右的經濟負擔，每年政府將支付67.5億元左右的經費用于患兒的醫療、生活和社會救濟，同時對患兒的家庭造成長期沉重的精神負擔和經濟壓力，對我們國家的人口素質、國民經濟發展、以及社會穩定和發展都會產生重大的影響。由此可見，唐氏綜合征已成為影響我國國民經濟發展和出生人口素質的重要因素之一。
我國是人口大國，也是缺陷和殘疾高發國家。我國每年約有20萬～30萬肉眼可見先天畸形兒出生，加上出生后數月或數年才顯現出來的缺陷，先天殘疾兒總數高達80萬～120萬，約占我國每年出生人口總數的4%～6%。我國每年因神經管畸形造成的直接損失高達2億元，先天畸形的治療費超過20億元，先天性心臟病的治療費高達120億元。
