??? 20世紀50年代發現DNA結構后，遺傳學的研究以驚人的速度發展起來。人類基因圖譜工程是一項巨大的科學項目，旨在為出現于人類染色體中的所有基因列出一個順序來，我們最終就能找到所有在我們體內發生的遺傳過程的密碼。有了這項研究，對于常見遺傳疾病的理解就多了起來。在某些情況下，可以在孕前便提供測試，以確定具體的遺傳疾病。更讓人驚奇的事情是，某些遺傳疾病現在可以利用不同形式的基因療法治好，可以治療的遺傳疾病的數量也在不斷增長。醫學療法的未來會發展到基因層面，可以在某些疾病發作以前便加以防范。

??? 遺傳疾病的咨詢應該在孕前就開始，也可以在孕期進行，或者在生產以后。遺傳疾病咨詢指懷上一個帶有基因疾病的孩子的風險有多大，同時還包括如何進行測試和治療，都有哪些方法等。根據個人及家族歷史，風險可以極高，使后代直接就發生基因問題。遺傳疾病可以從單方父母處繼承下來，或者在孩子的基因中隨機發生。

??? 遺傳疾病風險因素表

??? ?準備生產前，母親的年齡已經到了35歲或更高

??? 家族中有先天缺陷史(無論是父母當中的哪一方)

??? 家族中有遺傳疾病史

??? 以前生下來的孩子當中曾發生先天缺陷或遺傳疾病

??? 家族中有嬰兒夭折史

??? 兩次及以上的流產史

??? 家族中有“不很聰明”或有“學習困難”的成員

??? 個人患過的疾病有可能傳遞過嬰兒的人