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產前診斷可以診斷的疾病
1. 疾病有明確的診斷標準,且產前診斷方法準確可靠,如無腦兒;
2.疾病癥狀嚴重,造成死胎、死產或致殘,如腦積水;
3.疾病無有效治療手段,如軟骨發育不全;
4.疾病遺傳風險高,如血友病。
5. 染色體數目異常、染色體平衡易位等,如唐氏綜合征。
產前診斷的方法
不同的產前診斷方法各有長處,任何一種產前診斷技術都不能診斷出所有的先天性缺陷和遺傳性疾病。比如,羊水染色體檢查,針對的是胎兒是否患有染色體異常的遺傳性疾病;產前超聲心動圖檢查,主要針對胎兒是否患有先天性心臟病;超聲系統檢查,主要是針對胎兒是否有體表或者內臟的結構異常。
1. 超聲檢查
隨著新的超聲技術的迅速發展以及新型超聲診斷儀分辨力的提高, 應用彩超來篩查產前胎兒畸形日益受到國內外學者的關注。超聲檢查在孕期會做3~4次,以便對胎兒畸形進行完善的診斷,對于一些結構在異常和正常邊界的圖像,會每2~4周進行一次超聲檢查,以便動態觀察。超聲無法發現所有畸形,對于較明顯的結構異常一般可以及時發現。
2.羊膜腔穿刺
檢查時間 妊娠17~24周。