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產(chǎn)前診斷可以診斷的疾病
1. 疾病有明確的診斷標(biāo)準(zhǔn),且產(chǎn)前診斷方法準(zhǔn)確可靠,如無腦兒;
2.疾病癥狀嚴(yán)重,造成死胎、死產(chǎn)或致殘,如腦積水;
3.疾病無有效治療手段,如軟骨發(fā)育不全;
4.疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)高,如血友病。
5. 染色體數(shù)目異常、染色體平衡易位等,如唐氏綜合征。
產(chǎn)前診斷的方法
不同的產(chǎn)前診斷方法各有長(zhǎng)處,任何一種產(chǎn)前診斷技術(shù)都不能診斷出所有的先天性缺陷和遺傳性疾病。比如,羊水染色體檢查,針對(duì)的是胎兒是否患有染色體異常的遺傳性疾病;產(chǎn)前超聲心動(dòng)圖檢查,主要針對(duì)胎兒是否患有先天性心臟病;超聲系統(tǒng)檢查,主要是針對(duì)胎兒是否有體表或者內(nèi)臟的結(jié)構(gòu)異常。
1. 超聲檢查
隨著新的超聲技術(shù)的迅速發(fā)展以及新型超聲診斷儀分辨力的提高, 應(yīng)用彩超來篩查產(chǎn)前胎兒畸形日益受到國(guó)內(nèi)外學(xué)者的關(guān)注。超聲檢查在孕期會(huì)做3~4次,以便對(duì)胎兒畸形進(jìn)行完善的診斷,對(duì)于一些結(jié)構(gòu)在異常和正常邊界的圖像,會(huì)每2~4周進(jìn)行一次超聲檢查,以便動(dòng)態(tài)觀察。超聲無法發(fā)現(xiàn)所有畸形,對(duì)于較明顯的結(jié)構(gòu)異常一般可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)。
2.羊膜腔穿刺
檢查時(shí)間 妊娠17~24周。