??? 唐氏綜合征又稱“先天愚型”或“21三體綜合征”，特指21號(hào)染色體由正常2條變成3條，是我國(guó)發(fā)生率最高的出生缺陷之一。

??? 林女士在懷孕18周的時(shí)候做了唐氏篩查，結(jié)果1/100，醫(yī)生一句輕描淡寫這孩子可能不能要，有唐氏綜合癥的可能。她一出醫(yī)院眼淚就控制不住了，嚇壞了，那幾天她度日如年，輾轉(zhuǎn)反側(cè)，這還孩子能要不？什么是唐氏綜合癥

??? 關(guān)于唐氏綜合癥

??? 唐氏綜合征又稱“先天愚型”或“21三體綜合征”，特指21號(hào)染色體由正常2條變成3條，是一種先天性染色體異常的多基因畸變?cè)斐傻募膊。俏覈?guó)發(fā)生率最高的出生缺陷之一。患唐氏綜合征的孩子大多為嚴(yán)重智能障礙，并伴有其他問題，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。

??? 哪些夫妻易生“唐氏綜合征” 缺陷嬰兒

??? 據(jù)悉，我國(guó)唐氏綜合征的發(fā)病率為1/800-1/600，神經(jīng)管畸形的發(fā)病率為1/700。據(jù)專家介紹，現(xiàn)代人因?yàn)榄h(huán)境影響及不正常的生活習(xí)慣，容易產(chǎn)生自身的基因突變，任何一對(duì)健康夫婦都有生育“唐氏兒”的潛在危險(xiǎn)。生唐氏兒的幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高。

??? 專家提醒，下列7類夫妻屬高發(fā)人群：

??? 1、妊娠前后，孕婦有病毒感染史，如流感、風(fēng)疹等

??? 2、受孕時(shí)，夫妻一方染色體異常

??? 3、夫妻一方年齡較大

??? 4、妊娠前后，孕婦服用致畸藥物，如四環(huán)素等

??? 5、夫妻一方長(zhǎng)期在放射性熒幕下工作或污染環(huán)境下工作

??? 6、有習(xí)慣性流產(chǎn)史、早產(chǎn)或死胎的孕婦

??? 7、夫妻一方長(zhǎng)期飼養(yǎng)寵物者。

??? 唐氏綜合征，目前既無有效預(yù)防方法，也無有效治療方法，只有通過產(chǎn)前篩查及早發(fā)現(xiàn)，及時(shí)采取措施。目前可通過唐氏篩查發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征，通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷能發(fā)現(xiàn)80%的唐氏綜合征。

??? 關(guān)于唐氏篩查

??? 1、唐氏篩查的目的

??? 通過化驗(yàn)孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度，如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高，就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

??? 2、唐氏篩查的方法

??? 多采用聯(lián)合血清學(xué)的方法篩查唐氏綜合征。抽取孕婦的外周血，提取血清(不用空腹)，檢測(cè)母親血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)的濃度，結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡和抽血時(shí)的孕周和體重計(jì)算出“危險(xiǎn)系數(shù)”，這樣可以查出80%的先天愚兒。同時(shí)此項(xiàng)檢查還可以檢查神經(jīng)管缺損、18三體綜合癥以及13三體綜合征的高危孕婦。