導讀：唐氏綜合征(先天愚型)是目前最常見的染色體變異，約每750個新生嬰兒當中就有一個患有此先天綜合征。華大基因無創產前基因檢測(NIETY )是針對唐氏綜合征篩查的一種新型、準確率高且風險低的檢測技術。通過采集孕婦外周血(5ml)，提取游離DNA，采用新一代高通量
唐氏綜合征(“先天愚型”)是目前最常見的染色體變異，約每750個新生嬰兒當中就有一個患有此先天綜合征。華大基因無創產前基因檢測(NIETY ®)是針對唐氏綜合征篩查的一種新型、準確率高且風險低的檢測技術。通過采集孕婦外周血(5ml)，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍體(21-三體又稱唐氏綜合征，18-三體，13-三體)的風險。該方法具有無創取樣、無流產風險、高靈敏度，準確性高的特點。“華大無創產前基因檢測”享有深圳市政府專項補貼，特惠價880元。11月1日之前通過Genebook基因譜商城下單還可立返400元優惠券;
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研究發現，從孕4周開始，在孕婦外周血中即可檢測到胎兒的游離DNA。隨著孕周增大，胎兒游離DNA含量也隨之增加。孕12周后，通過抽取孕婦外周血并從中提取出胎兒游離DNA，利用新一代基因測序技術并結合生物信息學分析手段，便可準確判斷胎兒是否患有染色體病。
華大基因無創產前基因檢測(NIETY ®)抽血與常規靜脈采血方法相同，采集5 mL靜脈血用于檢測。采血不需要空腹、不需事前檢查，只要正常飲食、作息即可。采血后，通過實驗室檢測和生物信息學數據分析，即可得出檢測結果。
華大基因無創產前基因檢測(NIETY ®)目前的采血點包括：深圳華大優康門診(深圳鹽田區望翠路2號梅沙醫院5樓，0755-25254419);深圳健安醫院(深圳龍華民治大道沙嚇，0755-89709546);廣州伊麗莎白醫院(廣州市荔灣區康王中路484號，020-81329999);以后隨著采血點的進一步普及，華大無創產前基因檢測(NIETY ®)將惠及更多的地區。
華大基因是全球首家CFDA批準第二代基因測序診斷產品注冊機構, 6月30日，經國家食品藥品監督管理總局(CFDA)審查，批準了位于武漢光谷生物城的華大基因BGISEQ-1000基因測序儀和BGISEQ-100基因測序儀的醫療器械注冊。同時獲批的還有胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測試劑盒(聯合探針錨定連接測序法)、胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測試劑盒(半導體測序法)醫療器械注冊。這是國家食品藥品監督管理總局首次批準注冊的第二代基因測序診斷產品，標志著我國生物技術領域基因測序關鍵技術的重大突破。
華大無創產前基因檢測技術獲得16國專利授權。華大基因自主研發的無創產前基因檢測技術(NIFTY®)獲得歐洲專利局授予發明專利，在英國、比利時、西班牙、斯諾文尼亞、匈牙利、瑞典、土耳其、瑞士、意大利，法國、丹麥、德國、捷克、波蘭、羅馬尼亞16個成員國生效。
華大無創產前基因檢測預約非常方便，只要登陸華大基因電商平臺Genebook基因譜即可查詢離您最近的采血點、在線下單預約檢測。“華大無創產前基因檢測”網上預約網址：http://mall.genebook.com.cn/allBusiness/FD31464222140F81E040007F01003979。采完血后15個工作日即可查詢檢測結果。可登陸華大基因電商平臺Genebook基因譜、或關注Genebook基因譜微信服務號(Genebook)查詢檢測進度及結果。
