胖乎乎的臉蛋上帶著點嬰兒肥，穿著開襠褲在省兒童醫院住院部的走廊上跑來跑去，如果沒人提醒，所有人都會把身高只有91厘米的晶晶當成兩歲的小孩，但實際上他已經7歲了。
晶晶是河南人，爸爸何國慶在杭州打工。他是父母為了“補救”而特意生的第二胎，但沒想到結局還是一樣。哥哥強強今年已經13歲了，身高119.5厘米（同齡兒童約159厘米）。
剛出生時，強強和其他小孩一樣，但長到半歲時就感覺比同齡孩子小，還經常感冒。2006年，強強隨爸爸到省兒童醫院就診，被確診為X連鎖生長激素缺乏癥。
醫生告訴何國慶，這是由染色體上隱性基因異常所致，只要生男孩就有可能患病，只有生女兒才能逃過“魔咒”。
第二胎的晶晶也是如此，夫妻倆給孩子們辦了“殘疾證”后決定生第三胎。“一生出又是個男孩。”何國慶說，現在老三已經2歲多，也比其他孩子個小。
生長激素缺乏癥（GHD）是矮小癥的常見病因之一。據北京協和醫院對北京市城區10余萬中小學生的普查顯示，患病率為1/8644，“像晶晶這樣家族遺傳的非常罕見。”省兒童醫院內分泌科主任梁黎說。
通過族譜分析，梁黎主任懷疑致病基因從孩子外婆身上來。眾所周知，女性的染色體為XX，男性為XY，我們將致病染色體標為Xa。母體為XaX，父體為XY，出生的孩子有四種可能：XaX、XX、XaY、XY。若為XaX，致病基因會被另一條正常X代償，表現為攜帶但不發病。
在晶晶這一代，只有女孩是健康的。那么下一代呢？晶晶的染色體為XaY，配偶的染色體位XX，生的孩子可以是：XaX、XY，也就是說如果是男孩就是健康的，女孩則為攜帶者。
梁主任說，這是一種性聯遺傳性疾病，想要獲得一個健康的孩子，只能“捏”準孩子性別。
“在醫院開具證明，可以做胎兒性別鑒定。”梁主任說。
