我市每萬名新生兒
約50人患有“出生缺陷”
因遺傳因素和不良環境等影響，患兒出生時機體有結構和功能上異常，稱為“出生缺陷”。
嵇玉華介紹，出生缺陷有些出生時即可發現，有些不能立即發現。
外表可見的畸形，主要包括唇裂、腭裂、多指癥以及表現嚴重的無腦畸形、腦積水、脊柱裂等等。無可見的外表畸形，常為功能異常，主要是一類先天性疾病和遺傳代謝性疾病，例如先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、一些聾啞疾病、智力低下等等。功能異常性出生缺陷，出生時不經過專業檢查不易發現，如同一個“隱形殺手”。細心的市民到醫院產科住院區會留意到，很多醫院掛出了“新生兒疾病篩查”的宣傳牌。嵇玉華介紹，目前，我市各接產醫院都開展了新生兒疾病篩查工作。
2008年，嵇玉華根據我市各縣市區接產醫院匯報的材料，對我市新生兒出生缺陷做了一個統計，出生缺陷新生兒占當年新生兒的總數比例為5‰左右。也就是說，煙臺去年4.8萬名新生兒中，患有出生缺陷的共有240余人。
出生缺陷可防可治
婚檢和孕期保健來把關
9月初，曾有一對聾啞“準新人”的父母來市婦幼保健院咨詢。經過詢問，聾啞男女雙方都有家族遺傳史，由此推斷后代患病的概率是40%，而聾啞兒難以做產前診斷，只有在出生后才能查出，所以建議不宜結婚或婚后不生育。
嵇玉華說，出生缺陷大部分是可防治的，要做到早期診斷、早期干預、早期治療，通過環境保護、婚前檢查、遺傳咨詢、孕婦保健、產前檢查、新生兒疾病篩查等可大大降低出生缺陷發生率。
目前，通常采用“三級預防”的方法降低新生兒出生缺陷，即防止出生缺陷發生、減少出生缺陷兒出生、出生缺陷治療。
“"防止出生缺陷發生"是一級預防，也是最重要的一環，二級、三級預防都是補充。”嵇玉華說，“一級預防主要是做到婚前檢查、遺傳咨詢、孕期保健。”
2003年，《婚姻登記條例》取消了強制婚檢的規定，此后，我市的婚檢率大幅降低。據了解，目前我市的婚檢率不足10%。有專家指出，自取消婚檢以來，我國出生缺陷率有所上升。婚前檢查雖不做強制要求，但從預防出生缺陷、優生優育的角度來說，嵇玉華建議“準新人”進行婚前醫學檢查，把好防止出生缺陷的第一道關。對有遺傳病家族史的新婚夫婦，在準備要孩子之前，最好做孕前檢查和遺傳咨詢。
近幾年，年輕夫婦的優生優育觀念不斷增強，很多“準爸爸”在要孩子前戒煙戒酒，“準媽媽”則補充葉酸、打風疹疫苗等。嵇玉華說，這都是很科學的方法。孕期，特別是孕早期12周以前的保健，對預防出生缺陷的發生至關重要。嵇玉華建議，這個期間要注意營養搭配、預防病原微生物感染、謹慎用藥等等。孕婦懷孕期間，家里最好不要養貓、狗等寵物。有發熱等疑似感冒癥狀時及時到醫院就診，防止風疹發生，風疹病毒容易導致胎兒畸形。在婚前接種風疹疫苗會有效預防風疹的發生，婚檢時一般會檢查是否有風疹抗體。疑有感染時，應做相關檢查。
孕期不可自己濫用藥物，即使是中藥也應慎用。另外，盡量減少對電腦的使用，家里使用的微波爐、電磁爐、電熱毯，在懷孕期間盡量不使用，避免輻射。最后，嵇玉華強調，汞、鉛、黃曲霉素、一氧化碳等污染物質對胎兒的影響都很大，婦女孕前要脫離有害的職業性接觸，不要進食變質和污染的食品。
產前、產后做檢查
及早發現盡快干預
嵇玉華介紹，二級預防就是孕婦在孕期做必要的產前篩查，孕早期疑有接觸不良因素的婦女和遺傳高危家庭可進行產前診斷。孕婦18周抽血檢查，可篩查出“唐氏綜合癥”、“無腦”、“腦積水”、“脊柱裂”等缺陷。
產前診斷適應對象主要是是：夫妻一方有染色體異常，或生育過染色體病患兒的孕婦，特別是表型正常，而具有染色體異常的攜帶者；夫妻之一為某種單基因患病者或曾生育過某一單基因病患兒的孕婦；夫妻之一有神經管畸形或生育過開放性神經管畸形兒的孕婦。
曾有一對夫婦，第一胎孩子患苯丙酮尿癥，在準備生育第二胎時前來咨詢。嵇玉華介紹，苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，后代患病概率是25%，為避免遺傳，第二胎懷孕16周時應做產前診斷，如果患病選擇流產，如果健康則選擇留下，大大降低了出生缺陷的風險。
嵇玉華說，所有的新生兒出生后都應該進行系統體格檢查，及時發現出生缺陷，并且進行及時的內外科治療。這就是所說的“三級預防”。有些出生缺陷在出生后無任何癥狀，對新生兒進行疾病篩查，十分必要。有的患兒在查出腦癱后，可早期進行康復訓練，有效提高治療效果。
