遺傳代謝病多達500多種
一對來自深圳的孖仔大寶、小寶去年7月29日降生，出生后24天發現一喝奶就吐以及昏睡、抽搐等癥狀，在深圳某醫院診斷為“敗血癥”，但規范治療后不見好轉，家長帶孩子來到廣州暨南大學第一附屬醫院，最終確診是“甲基丙二酸尿癥”。
此病是由于基因突變，引起體內缺乏某種消化酶，導致寶寶不能消化來自食物的4種人體必須的氨基酸。一旦進食，體內的毒性物質就會增加，導致腦組織、腎臟受損。但人體不能缺乏必要的氨基酸，否則就會出現發育不良、浮腫，甚至腦癱。唯一的辦法是吃一種特殊配方奶粉直到18歲。目前，只有美國、日本、韓國、荷蘭等國家才生產該類奶粉。由于目前國內還沒有這種奶粉出售，這對孖仔的父母每月需花費5000多元從國外購買奶粉。日前，一家韓國奶粉公司決定免費為這對孖仔提供特殊奶粉到3歲。
廣州市婦嬰醫院、廣州市新生兒篩查中心主任江劍輝介紹，我國每年2000多萬的出生人口中，就有40萬-50萬個有遺傳代謝病的新生兒。遺傳代謝病多達500多種，其中以“代謝性酸中毒”多見，而大寶小寶患的“甲基丙二酸尿癥”極為罕見，在廣東尚屬首例。
遺傳代謝疾病非不治之癥，但可嚴重影響患兒的智力和體格，造成癡呆等疾病和肢體殘缺等，給家庭、社會帶來沉重的負擔。更棘手的是，目前這些疾病在寶寶出生以前，用一般產前檢查的方法還無法診斷，而一旦出現異常情況以后，身體和智力已經受到不可逆轉的損害。江劍輝指出，婚前檢查、育前檢查、產前檢查和新生兒篩查是優生優育的四道關口。新生兒篩查對一些目前還無法在產前作出診斷的先天性疾病在新生兒中進行普查，以篩選出病人。家長應以科學的態度對待新生兒疾病篩查，千萬不可存有僥幸心理。新生兒疾病在篩查后通過早期發現、早期診斷、早期治療，盡可能避免寶寶殘疾、智力低下等不幸的發生。
