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鞘磷脂沉積病的處理

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　　尼曼-匹克氏?。∟iemaoh-Pick disease簡(jiǎn)稱NPD）又稱鞘磷脂沉積?。╯phingomyelin lipidosis），家族性類(lèi)脂質(zhì)代謝障礙性疾病。其特點(diǎn)是全單核巨噬細(xì)胞和神經(jīng)系統(tǒng)有大量的含有神經(jīng)鞘磷脂的泡沫細(xì)胞。較高雪氏病少見(jiàn)。為常染色體隱性遺傳，以猶太人發(fā)病較多，其發(fā)病率高達(dá)1/25，000。目前至少有五種類(lèi)型。

　　尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease簡(jiǎn)稱NPD)又稱鞘磷脂沉積病(sphingomyelin lipidosis)，家族性類(lèi)脂質(zhì)代謝障礙性疾病。其特點(diǎn)是全單核巨噬細(xì)胞和神經(jīng)系統(tǒng)有大量的含有神經(jīng)鞘磷脂的泡沫細(xì)胞。較高雪氏病少見(jiàn)。為常染色體隱性遺傳，以猶太人發(fā)病較多，其發(fā)病率高達(dá)1/25，000。目前至少有五種類(lèi)型。

　　診斷依據(jù)

　?、俑纹⒛[大;②有或無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)損害或眼底櫻桃紅斑;③外周?chē)馨图?xì)胞和單核細(xì)胞漿有空泡;④骨髓可找到泡沫細(xì)胞;⑤X線肺部呈粟粒樣或網(wǎng)狀浸潤(rùn);⑥有條件可作神經(jīng)鞘磷脂酶活性測(cè)定，悄神經(jīng)鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴結(jié)活栓證實(shí)。

　　多見(jiàn)于2歲以內(nèi)嬰幼兒，亦有在新生兒期發(fā)病的。主要癥狀為肝脾腫大，貧血，病程較長(zhǎng)者出現(xiàn)營(yíng)養(yǎng)不良，發(fā)育遲緩。有的可有耳聾、抽風(fēng)、肌強(qiáng)直和肌張力減退，骨髓中查見(jiàn)尼曼—匹克細(xì)胞可確診。其五種類(lèi)型如下：

　　1、急性神經(jīng)型(A型或嬰兒型) 為典型的尼曼-匹克(占85%)，多在生后3～6月內(nèi)，少數(shù)在生后幾周或1歲后發(fā)病。初為食欲不振、嘔吐、喂養(yǎng)困難、極度消瘦，皮膚干燥呈臘黃色，進(jìn)行性智力、運(yùn)動(dòng)減退，肌張力低軟癱，終成白癡，半數(shù)有眼底櫻桃紅斑(cherryred spot)、失明，黃疸伴肝脾大。貧血、惡液質(zhì)，多因感染于4歲以前死亡。皮膚常出現(xiàn)細(xì)小黃色瘤狀皮疹有耳聾。神經(jīng)鞘磷脂累積量為正常的20～60倍，酶活性為正常的5～10%，最低<1%。

　　2、非神經(jīng)型(β型或內(nèi)臟型)　嬰幼兒或兒童期發(fā)開(kāi)門(mén)見(jiàn)山，病程進(jìn)展慢，肝脾腫大突出。智力正常，無(wú)神經(jīng)系癥狀?？苫钪脸扇?。SM累積量為正常的3～20倍，酶活性為正常的5～20%，低者同A型。

　　3、幼年型(C型慢性神經(jīng)型)　多見(jiàn)兒童，少數(shù)幼兒或少年發(fā)病。生后發(fā)育多正常，少數(shù)有早期黃疸。常首發(fā)肝脾腫大，多數(shù)在5～7歲出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀(亦可更早或遲到青年期)。智力減退，語(yǔ)言障礙，學(xué)習(xí)困難，感情易變，步態(tài)不穩(wěn)，共濟(jì)失調(diào)，震顫，肌張力及腱反射亢進(jìn)，驚厥，癡呆，眼底可見(jiàn)櫻桃紅斑或核上性垂直性眼肌癱瘓?？苫钪?～20歲，個(gè)別可活到30歲。SM累積量為正常的8倍，酶活性最高為正常的50%，亦可接近正常或正常。

　　4、Nova-scotia型(D型)　臨床經(jīng)過(guò)較幼年型緩慢，有明顯黃疸、肝脾腫大和神經(jīng)癥狀，多于學(xué)齡期死亡，酶活性減低。

　　5、成年型　成人發(fā)病，智力正常，無(wú)神經(jīng)癥狀，不同程度肝脾腫大?？砷L(zhǎng)期生存。SM累積量為正常4～6倍，酶活性正常。

　　預(yù)防

　　本病時(shí)常染色體隱性遺傳，多數(shù)患者為父母近親結(jié)婚，根據(jù)此情況，可從加強(qiáng)“禁止近親結(jié)婚”的婚姻法的嚴(yán)格落實(shí)這一角度來(lái)減少此病的病發(fā)率，有效的提高我國(guó)人們的身體素質(zhì)。

編輯：王曉芳