本病為嚴重鼻部畸型，屬家族遺傳性疾病。
本病為嚴重鼻部畸型，屬家族遺傳性疾病。據Evans(1971)分析先天性后鼻孔閉鎖65例，合并其他先天性畸型者28例，占43%，其中有多發性先天性畸型(Charge綜合畸形)即先天性虹膜缺損(Coloboma)、先天性心臟病(Heart anomalies)、先天性后鼻孔閉鎖(Atresia choanae)、生長停滯(Retarded growth)、生殖器發育不良(Genital hypoplasia)、耳廓畸型(Ear anomalies)，此外還可能有其他畸型，如斜視、虹膜麻痹、頜面成骨不全綜合征、外耳道閉鎖、回腸憩室、腸道異位、泌尿系統畸型、足多趾畸型等。
閉鎖原因有下列學說：即胚胎發育時鼻頰膜遺留或頰咽膜遺留;后鼻孔被上皮栓塊后堵塞，逐漸變為膜性或骨性組織;后鼻孔周圍組織增生形成閉鎖。
多數學者認為先天性后鼻孔閉鎖是在胚胎6周時，頰鼻腔內的間質組織較厚，不能吸收穿透和與口腔相通，構成原始后鼻孔而成為閉鎖的間隔，此間隔可能為膜性、骨性或混合性，閉鎖部間隔可以菲薄如紙，也中厚達12mm，但多在2mm左右。其間亦可形成小孔，但通氣不足，稱為不完全性閉鎖。閉鎖間隔的位置分為前緣閉鎖和后緣閉鎖兩種，常位于后鼻孔邊緣軟腭與硬腭交界處，向上后傾斜，附著于蝶骨體，外接蝶骨翼內板，內接梨骨，下連腭骨。閉鎖間隔上下兩面皆覆有鼻腔粘膜。
常出現有咽部干燥、胸廓發育不良等。新生兒出現陣發生性紫紺及窒息，即閉口時呼吸困難，乃致紫紺、窒息，在張口啼哭時癥狀消退或緩解童年;在吮奶時癥狀加重，乃致以后營養不良。患兒無鼻呼吸功通能，常因肺炎而夭折。患單側后鼻孔閉鎖者癥狀較輕，患側鼻不通氣，鼻腔內積有粘液性分泌物;童年成年病人可僅有鼻阻塞，單測閉鎖時可無癥狀。
凡新生兒有周圍性呼吸困難、紫紺和哺乳困難時，就考慮本病，可用以下方法確診。
1.用細橡膠導尿管自前鼻孔試通入鼻咽部，若進入口咽部不到32mm即遇到阻隔，檢查口咽后壁看不到該導尿管，即可診斷后鼻孔閉鎖。須注意排除導尿管太軟、方向有誤，以致該管在鼻腔內蜷曲而達不到后鼻孔。
2.用卷棉子自前鼻孔沿鼻底伸入，可以探測間隔的位置和性質。
3.將美藍或1%龍膽紫液滴入鼻腔，1～2分鐘后觀察口咽部是否著色，若無著色可診斷為本病。
4.將碘油慢慢滴入鼻腔，行X線造影，可顯示有無后鼻孔閉鎖及其閉鎖深度。
5.鼻內窺鏡檢查 用0度纖維光導鼻內窺鏡，放入前鼻孔，邊吸引分泌物，邊觀察后鼻孔情況。此法不但可以診斷本病，而且可以排隊先天性鼻內型腦膜—腦膨出、鼻息肉、腺樣體肥大、鼻咽腫痛、異物、疤痕性狹窄及鼻中隔偏曲等造成鼻阻塞的原因。
雙側后鼻孔閉鎖患兒出生后即出現周期性呼吸困難和紫紺，直到4周以后逐漸習慣于用口呼吸。但在哺乳時仍有呼吸困難，須再過一段時間才能學會交替呼吸和吸奶的動作。因此出生后有窒息危險和營養不良嚴重后果。
兒童及成人期患者主要癥狀為鼻阻塞，睡眠時有鼾癥和呼吸暫停綜合征，經常睏倦嗜睡，因為用口呼吸，說話發生關閉性鼻音，并有咽部干燥、胸廓發育不良等。單側后鼻孔閉鎖患者不影響生命，長大以后只有一側鼻腔不能通氣，并有分泌物潴留于患側。
