??? 除了極少數罕見例子外，人體的每個細胞里面都有染色體。這些染色體里面包含構成我們本質的基因密碼。精子與卵子結合期間，染色體或染色體的某些段可能丟失，或者太多染色體或染色體片段會保留在胚胎里。這種情形可導致后代功能性異常。
??? 最為人所知的例子是唐氏綜合征，也稱為21三體。在患有唐氏綜合征的嬰兒中，其細胞里面包含有3條21號染色體，多出了一條染色體。這會導致智障和其他問題，包括異常面部特征、身材矮小以及心臟缺陷。其他會隨年齡增大而風險也增大的常見染色體異常包括18三體、13三體和16三體。事實上，大多數染色體異常都會引起胎兒嚴重異常，導致早產發生。有染色體異常狀況而又能活體出生的嬰兒極其罕見。
??? 染色體異常兒童的增多曲線，與生育力隨年齡上升而下降的曲線差不多。年輕母親(小于35歲)生下染色體異常兒童的數字更大，這是因為年輕母親比年長母親的數量更大。但是，篩檢胎兒是否有異常染色體問題，通常并不是在女性已經到達35歲的年齡懷孕后才進行，這是因為篩檢要么是通過絨毛采樣，要么是羊水檢查進行，兩者都在中期妊娠的早期進行，這個篩檢過程本身涉及一種流產風險，約200例檢查中就有1例流產。這個1/200的流產風險，等于一位35歲的女性懷上患有染色體異常嬰兒的風險。因為35歲以下女性(沒有風險因素)懷上帶有染色體問題嬰兒的風險小于1/200，因此，她們接受這種測試時所冒的并發癥風險實際上更高。正是這個原因，醫生才拿35歲當作正式的年齡標準，據此決定應該為哪些女性提供染色體測試建議。應當記住，這個1/200的異常風險比差不多只是0.5%，因此，哪怕一位35歲的女性，她們的染色體為正常的可能性還是高達99.5%。
??? 羊水探查是胎兒染色體測試中最常用的一個方法，一般是在懷孕后第16-18周進行。在這個手術過程中，醫生將一根針管刺入母親腹部，取出部分羊水拿到化驗室進行化驗，有超聲波探頭引導針管避開胎兒。羊水里含有足夠多的細胞，可以顯示其中的核型，這也就是對胎兒進行的染色體分析。
??? 目前，母親年齡太高是染色體異常最重要的成因，但是，父親的年齡也與高風險相關。父親的年齡可導致三倍體風險增高，比如唐氏綜合征，還可能因為基因突變而導致不同基因疾病。父方風險增高，是從40歲的年齡開始的，但是，比較母方的影響來說，由于父親年齡較大而造成的風險卻小得多。
