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一名15歲女孩的身高僅有136厘米,相當(dāng)于9歲半孩子的身高。經(jīng)醫(yī)生檢查,這是由于其一條性染色體缺失造成的,其被確診患有先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。
據(jù)了解,該患兒由于生長發(fā)育明顯落后于同齡人,所以一直很自卑。醫(yī)生檢查后發(fā)現(xiàn),她身材矮小、面容呆板、兩側(cè)肘外翻,子宮發(fā)育還沒達(dá)到新生兒的子宮那么大,這些都是因?yàn)槠潴w內(nèi)缺少一條性染色體所致。
據(jù)哈爾濱市兒童醫(yī)院青春期門診主任于泓介紹,先天性卵巢發(fā)育不全綜合征為女性最常見的性染色體遺傳性疾病,該病的病因?yàn)樗屑?xì)胞或部分細(xì)胞中一條X染色體部分或全部缺失。大多數(shù)患兒的最終身高不超過140厘米,并有發(fā)際低、肘外翻、面容呆板等特異性外貌。此外,這種疾病還會(huì)影響性發(fā)育,大多數(shù)患兒都不具備生育能力。
于泓說,這種疾病最好在兒童期予以正確診斷和治療,家長應(yīng)找專業(yè)醫(yī)生對(duì)患兒進(jìn)行生理、心理等方面的綜合指導(dǎo)和治療,以免延誤時(shí)機(jī)。
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