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產(chǎn)前診斷可以診斷的疾病
1. 疾病有明確的診斷標準,且產(chǎn)前診斷方法準確可靠,如無腦兒;
2.疾病癥狀嚴重,造成死胎、死產(chǎn)或致殘,如腦積水;
3.疾病無有效治療手段,如軟骨發(fā)育不全;
4.疾病遺傳風險高,如血友病。
5. 染色體數(shù)目異常、染色體平衡易位等,如唐氏綜合征。
產(chǎn)前診斷的方法
不同的產(chǎn)前診斷方法各有長處,任何一種產(chǎn)前診斷技術都不能診斷出所有的先天性缺陷和遺傳性疾病。比如,羊水染色體檢查,針對的是胎兒是否患有染色體異常的遺傳性疾病;產(chǎn)前超聲心動圖檢查,主要針對胎兒是否患有先天性心臟病;超聲系統(tǒng)檢查,主要是針對胎兒是否有體表或者內(nèi)臟的結構異常。
1. 超聲檢查
隨著新的超聲技術的迅速發(fā)展以及新型超聲診斷儀分辨力的提高, 應用彩超來篩查產(chǎn)前胎兒畸形日益受到國內(nèi)外學者的關注。超聲檢查在孕期會做3~4次,以便對胎兒畸形進行完善的診斷,對于一些結構在異常和正常邊界的圖像,會每2~4周進行一次超聲檢查,以便動態(tài)觀察。超聲無法發(fā)現(xiàn)所有畸形,對于較明顯的結構異常一般可以及時發(fā)現(xiàn)。
2.羊膜腔穿刺
檢查時間 妊娠17~24周。
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