先天性心臟病形成于胎兒發(fā)育的不同階段并且出生時即已存在的心臟大血管的解剖結(jié)構(gòu)缺損。主要表現(xiàn)為氣促和呼吸困難的呼吸窘迫,心動過速和肝脾腫大，影響孩子的生活質(zhì)量。

　　形成于胎兒發(fā)育的不同階段并且出生時即已存在的心臟大血管的解剖結(jié)構(gòu)缺損。

　　流行病學(xué)和病因?qū)W先天性心臟病發(fā)生率為1/120活產(chǎn)兒。若一級親屬中患有先心病，則發(fā)病的危險度為2%~3%（父母之一為患者將會更高）。

　　有時可確認先心病由某一特別病因引起。某些染色體缺陷（如18三體或13三體）會導(dǎo)致嚴重的先天性心臟畸形，其他染色體缺陷［21三體，Tuner綜合征（XO）］和遺傳性疾?。ㄈ鏗olt-Oram綜合征）則引起相對較輕的畸形。孕母疾?。ㄈ缣悄虿?，系統(tǒng)性紅斑狼瘡，風(fēng)疹），環(huán)境因素［如反應(yīng)停，異維甲酸或酒精（胎兒酒精綜合征）］，或這些因素綜合可能與先天心臟畸形的形成有關(guān)。

　　生理學(xué)和病理生理學(xué)正常新生兒的心臟，在出生后發(fā)生心血管結(jié)構(gòu)的變化（卵圓孔關(guān)閉，動脈導(dǎo)管斷流，肺血管阻力降低）將體肺循環(huán)分開。此時右心壓力已低于左心壓，而先心病的轉(zhuǎn)歸即有賴于此壓力差異。

　　許多先天性心臟病缺損并不產(chǎn)生明顯的血流動力學(xué)改變。有一部分的畸形則可能導(dǎo)致異常的心室容量，心室壓力負荷及心房排空；未氧合血和氧合血的混合；或不適當?shù)捏w循環(huán)輸出量。

　　血液流出道的梗阻畸形（如主動脈或肺血管狹窄）產(chǎn)生的雜音與肺血管阻力下降無關(guān)，往往在出生時即可聽診到，這些噴射性雜音可隨著心室壓在收縮期逐漸升高克服梗阻而具有音響漸強/漸弱的特征。心室肥厚常在心電圖中發(fā)現(xiàn)，而并非胸片，這反映了心臟工作負荷增加。

　　左向右分流取決于肺循環(huán)阻力的低下，通常對于高壓性分流（室性或大血管水平）多在生后幾天至數(shù)周才被發(fā)現(xiàn)，而對于低壓性分流（如房性高壓）的發(fā)現(xiàn)則相當晚。心室擴大是左向右分流的結(jié)局，對此胸片的診斷價值要高于心電圖。

　　心力衰竭   可能是肺血流增加（易在X線片中查到）的結(jié)果，肺血流增加導(dǎo)致肺靜脈壓力的增加。

　　癥狀和體征由于血液在心臟和大血管中形成湍流而產(chǎn)生的心臟雜音和震顫，在距其最近的體表面表現(xiàn)最突出，這有助于定位診斷。流經(jīng)肺靜脈瓣血流量增加產(chǎn)生柔和的雜音，其性質(zhì)與主動脈或肺動脈噴射性雜音類似但不如后二者粗糙。房室瓣反流或室間隔缺損部位反流引起的全收縮期雜音，其響度的增強可能掩蓋心音。由于大血管內(nèi)的血液是持續(xù)流動的，因此因體肺循環(huán)分流而產(chǎn)生的雜音是連續(xù)不斷的，并且不為心音而中斷。心音的性質(zhì)反映了心室功能和動脈瓣關(guān)閉時的壓力。當瓣膜開啟受阻時，可能在第一心音（S1 ）后聽到一噴射性喀喇音。

　　心力衰竭的體征包括表現(xiàn)為氣促和呼吸困難的呼吸窘迫，心動過速和肝脾腫大。發(fā)紺可以是在新生兒期即已存在的癥狀。杵狀指和多血癥則是長期對動脈血氧飽和度低下的結(jié)果。

　　體循環(huán)血液灌流的不足導(dǎo)致脈搏消失或細弱，四肢厥冷，毛細血管充盈不良，或充盈時間延長，還將引起器官功能不良（如尿量減少，腎衰）。隨著心臟負荷的增加，可以導(dǎo)致心腔擴大及心肌肥厚。

　　診斷先心病的診斷有賴于已能認識到的異常心功能（見上文）。常規(guī)病史，體檢，心電圖和胸片對特異的解剖異常診斷已足夠。而為確診和評定嚴重程度，則心臟超聲影像技術(shù)，心導(dǎo)管術(shù)，心臟造影及其他實驗室檢查更有特異性。

　　對于發(fā)紺，需要作徹底的檢查以排除非心源性因素。許多新生兒期的呼吸系統(tǒng)疾病會引起發(fā)紺，如氣流在支氣管樹內(nèi)受阻時，腫物占據(jù)胸腔而不是肺時，又如肺泡疾患導(dǎo)致氣體交換不充分時。低體溫，低血糖，低血鈣，敗血癥和中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙也常常是引起新生兒期青紫的常見原因。識別發(fā)紺依靠未飽和血紅蛋白的絕對值，發(fā)紺可能是貧血因素引起的。雜色嬰兒癥（表現(xiàn)為短暫的身體一側(cè)皮膚發(fā)紅而另一側(cè)呈蒼白色，在軀干中線部位呈一明顯交界線），雖非器質(zhì)性青紫，在新生兒或嬰兒早期并不罕見。

　　房間隔缺損房間隔開放性畸形。房間隔缺損占先天性心臟病的6%~10%，女嬰更易罹患（1：2），其發(fā)病率約為1：1500活產(chǎn)嬰兒。房間隔缺損又分為原發(fā)孔型和繼發(fā)孔型缺損（圖261-2）。

　　癥狀，體征和診斷胸骨左緣上方可聞及典型的2~3/6級吹風(fēng)樣雜音并伴有在整個呼吸周期中的第二心音（S2 ）分裂。該雜音通常在1歲以后隨著肺血流量的增加明顯而出現(xiàn)，大的左向右分流（肺體循環(huán)血流量比值≥2：1）可產(chǎn)生三尖瓣聽診區(qū)低音調(diào)的舒張期雜音，X線片中可見右房，右室（RV），肺動脈擴張以及肺血流量增加。心電圖示中度電軸右偏，右室容量負荷中度增加，左室壓力正常，有時還存在輕度PR間期延長或P波異常。房間隔缺損可引起心房律紊亂。繼發(fā)孔型缺損通常伴有部分肺靜脈聯(lián)結(jié)異常，左上腔靜脈持續(xù)存在?？赡艿牟l(fā)癥包括成人肺高壓以及存在體循環(huán)栓塞危險或由于潛在的右向左分流而可能造成體循環(huán)栓塞的動脈血栓的形成。

　　診斷通常是有臨床表現(xiàn)，并借助二維超聲和多普勒超聲血流圖偵測到缺損部位。偶爾也可以在術(shù)前通過心導(dǎo)管檢查估計分流量大小，檢查有無體肺靜脈的畸形，評價左室功能。

　　治療選擇性外科修補推薦在患兒4~6歲，肺-體循環(huán)血流比＞1。5：1時施行，但是大多數(shù)患兒行房間隔關(guān)閉術(shù)已達到2。5：1至3：1。對大分流或存在心房律紊亂的患兒，手術(shù)可以提前。如果能保證連續(xù)不間斷的醫(yī)療護理，那么對于分流量較小而無心臟增大或癥狀表現(xiàn)的患兒可以作臨床觀察。然而，支持對小型房間隔缺損作手術(shù)修補的理由之一在于考慮小缺損可能引起成人期的肺高壓，另一原因在于防止右向左分流而引起體循環(huán)栓塞的可能。

　　完全性房室通道缺損房間隔和/或室間隔在房室瓣水平的開放畸形，通常伴有二尖瓣或三尖瓣的結(jié)構(gòu)異常。

　　房間隔缺損約占先心病的5%，包括原發(fā)孔型房間隔缺損和完全性房室通道（心內(nèi)膜墊缺損，房室隔缺損）兩種類型，后者多見于唐氏綜合征患兒。

　　完全性房室通道缺損（圖261-3）因存在心房水平或心室水平的右向左分流，故在出生時患兒即表現(xiàn)出發(fā)紺，可能伴有因二尖瓣或三尖瓣功能不全所致的反流性收縮期雜音。由于大分流量，房室瓣功能不全或二者兼有的原因，患兒可在早期就發(fā)生心力衰竭。若將手術(shù)延遲至生后6~12個月，則會導(dǎo)致肺血管永久性病變。

　　完全性房室通道缺損可根據(jù)心電圖作出診斷，表現(xiàn)為因先天性左前束支缺如而產(chǎn)生的心電圖向量環(huán)呈逆時針轉(zhuǎn)動使電軸極度左偏，通常伴有PR間期延長和左室或右室肥大，X線顯示心臟擴大，有典型的右心房上部影凸出，左，右心室擴張，主肺動脈段突出和肺動脈血流增加。二維心臟超聲影像技術(shù)即可明確診斷，罕有需要作前心導(dǎo)管檢查及左室造影。

　　手術(shù)時間的選擇有賴于患兒的整體狀況，完全性房室通道缺損應(yīng)在2歲前行修補手術(shù)（在許多醫(yī)療中心，手術(shù)時間已提前至出生3~4個月）以防止永久性肺血管病變的產(chǎn)生。

　　部分房室通道缺損（部分房室隔缺損；原發(fā)孔未閉）在室間隔嵴上的房間隔缺損性畸形。

　　部分房室通道缺損包括與完全性房室隔缺損中相似的二尖瓣和三尖瓣的畸形。臨床上有肺血流增加的證據(jù)，如肺血流雜音，持續(xù)性第二心音分裂，與二尖瓣或三尖瓣反流相關(guān)的雜音。心電圖示極度電軸，向量環(huán)呈反時針轉(zhuǎn)動，與肺血流量增加及瓣膜區(qū)反流相稱的左室或右室容量負荷。胸片示心影增大，右房，主肺動脈段突出及肺血流量增加。心臟超聲影像檢查通常能為外科修補手術(shù)提供足夠的數(shù)據(jù)，而無需再作心導(dǎo)管檢查。外科修補房間隔缺損通常用心包膜作補片，需要的話還可作房室瓣修補，手術(shù)一般在學(xué)齡期進行。