我國是世界上出生缺陷的高發國家之一，每年約有80萬至120萬缺陷兒出生，占全部出生人口的3％—5％，其中包括各種類型的心臟畸形、神經管畸形(無腦兒、脊柱裂等)、四肢畸形，以及嚴重影響智力并合并畸形的染色體異常等。

　　如何避免生出先天缺陷兒

　　有缺陷的孩子出生不僅給家庭和社會帶來巨大的經濟負擔，還給家人帶來無法承受的精神痛苦。為此，2005年我國政府將每年的9月 12日定為“中國預防出生缺陷日”，希望通過各方面的努力降低出生缺陷的發生率。在今年出生缺陷日到來之際，我們特邀有關專家為準備懷孕或正在孕育寶貝的家庭進行指導，幫助你們生出健康又聰明的寶貝。

　　三級預防

　　阻擋畸形兒出生３大關

　　在生活中時有畸形兒出生的悲劇發生，這不僅給家庭帶來巨大災難，也給社會增加負擔。怎樣避免畸形兒出生?目前，我國采取的三級預防對策，就好似三大關口幫助人們預防畸形兒出生——

　　１級預防

　　一級預防是預防出生缺陷的第一道關口，既簡單，又有效，花費還不多，是最值得提倡的。

　　●加強婚育指導

　　普及婚前保健，開展婚前醫學檢查，加強婚育指導，禁止近親結婚生育，減少出生缺陷，特別是遺傳性疾病的發生。

　　●廣泛開展圍孕期營養指導

　　比如，推薦準備懷孕的婦女在懷孕前就開始補充葉酸。

　　●加強孕期保護

　　比如，避免接觸有毒有害物質，嚴格控制孕期用藥，避開損傷精子、卵子或受精卵形成及發育的環境等。

　　２級預防

　　通過產前篩查和產前診斷及時干預畸形胎兒，減少缺陷兒的出生。

　　●產前診斷

　　產前診斷是在胎兒娩出之前做出的，故又稱為宮內診斷，可以了解胎兒是否患有先天性或遺傳性疾病，從而決定是否允許其出生。

　　●出生缺陷篩查

　　在技術條件和經濟條件許可的情況下，建議對所有的孕婦都要進行出生缺陷的篩查，對篩查高危的孕婦還要進行相應的確診檢查。

　　３級預防

　　對新生兒進行常見先天缺陷的篩查，及時發現并干預先天缺陷，降低缺陷對孩子的傷害。目前，相對于一級預防和二級預防，三級預防開展得比較好。

　　●新生兒篩查

　　當前，我國開展較普遍的新生兒篩查項目有先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙。比如，上海新生兒篩查的覆蓋率超過 95％以上，每年即可避免數萬名癡呆兒童出現，還可使很多先天性聽力殘疾的兒童擺脫聾啞。

　　特別提示：

　　●雖然唐氏綜合征在35歲以上的孕婦發生率比較高，但60％-85％的唐氏綜合征還是發生在35歲以下的廣大孕婦中，所以建議所有的孕婦都進行篩查。

　　在懷孕中期取母血，可以對唐氏綜合征和神經管缺陷進行篩查。如果篩查是唐氏綜合征高風險，需要進行羊膜腔穿刺、胎兒細胞培養和染色體核型分析；若是神經管缺陷高風險，需要對胎兒的大腦和脊柱做詳細的超聲檢查。

　　●從出生缺陷預防的重要性角度來講，排列的順序應該是一級預防、二級預防、三級預防。目前，做得最好的是三級預防，而二級預防、一級預防做得最不夠，要想真正降低出生缺陷，則需將預防重點前移，認真把住三道關口。全面地開展健康教育，讓所有的育齡女性都知道三級預防的概念，能夠在決定懷孕前就開始進行預防。

　　相關鏈接：什么是出生缺陷?

　　出生缺陷是指孩子出生前,在媽媽肚子里就已經發生的形態結構,功能代謝、精神、行為等方面的異常。形態結構異常表現為先天畸形，如無腦兒、脊柱裂、兔唇、四肢異常等，生理功能和代謝缺陷常導致先天性智力低下（俗稱“呆”、“傻”）聾、啞等異常。