預防遺傳性疾病與先天畸形

     　預防出生遺傳性疾病和先天畸形的孩子，這是父母的責任，也是社會的責任。這對于家庭和社會來說都有著重的作用意義。下面我們一起來了解一下，預防遺傳性疾病與先天畸形都可以采用哪些有效的措施：

　　了解遺傳性疾病

　　了解一些常見的遺傳性疾病，對于防治出現患有遺傳性疾病的寶寶有好處。下面我們就來了解一下，常見的遺傳性疾病都有哪些？

　　常見的染色體病

　　因先天性染色體數目異常或結構畸變而引起的疾病。常見的性染色體病有：

　　克蘭費爾特綜合征。也叫做小睪丸癥、先天性睪丸發育不全綜合征、克氏征、XXY綜合征。新生男嬰的發病率為1/1000～2/1000，在身高180cm以上的男性中占l/260，在不育的男性中占1/10。核型：80%～90%為47，XXY，約10%～15%為嵌合型，常見有46，XY/47，XXY、46，XY/48琗XXY等，此外，有48，XXXY、49，XXXXY、48，XXYY等。臨床表現：以高身材、小睪丸為特征。嬰幼兒期大多無異常表現，睪丸大小正常，僅6%病例有尿道下裂、隱睪，但到青春期后睪丸小而硬，體積為正常人l／3，睪丸中曲精管玻璃樣變和纖維化，無精子生成，間質細胞呈簇狀。身材高于同胞，可達180cm以上，第二性征發育差，胡須、陰毛少，皮膚細，皮下脂肪多，喉節不明顯，25%有乳房發育，無精子發生，血清睪酮低、FSH與LH增高。智力可正常，但低于同胞，或輕度低下。嵌合型臨床表現可較輕。確診后可于青春期用雄激素替代治療，以改善第二性征。