先天缺陷是指嬰兒在出生前即已形成的發育障礙，包括形態結構異常及代謝功能異常的先天畸形和先天性智力低下，因其各種發育障礙均發生于出生前，故名為先天缺陷。先天缺陷種類繁多，但可分為四種類型。 

   1．形態結構的先天缺陷，表現為先天畸形。形態結構缺陷又有體表的，肉眼可見的畸形，及體內的器官、組織畸形，其種類不下數百種。

   2．生理和代謝功能障礙所致的先天缺陷。表現為功能障礙，如先天聾、啞、盲，也包括代謝異常如苯丙酮尿癥之類。

   3．先天智力低下包括各種染色體畸變開所致智力低下，單基因性疾病、多基因遺傳病所致智力低下，和環境致畸物引起的智力低下，如酒精中毒綜合征、胎兒水俁病、鉛中毒、先天風疹綜合征以及環境缺碘影響胎兒大腦發育所致智力低下等。初生嬰兒某些智力低下不易被發現，到3歲左右才開始表現出來，還有到更大年齡需經檢查才能確定。

   4．宮內發育遲緩，有遺傳因賾跋歟嗟氖腔肪騁蛩賾跋臁Ｈ纈渙肌⑿錁啤⑽獺⒐誆《靖腥鏡仍蛩鷙μザ赴ぃ賈綠ザ⒂倩骸Ｏ忍旎味蠖及橛蟹⒂倩海ザ詵⒂倩旱賈攣Р勞霰苯險Ｉ?倍。多數宮內發育遲緩兒出生后體重雖可較快增長，但智力發育較差，智商較低，因此也屬于先天缺陷。