遺傳咨詢又稱遺傳商談、遺傳勸告或遺傳指導。是指由從事醫學遺傳的專門人員醫師或計劃生育的業務工作者,對遺傳病、先天畸形患者及其親屬提出的有關疾病的病因、遺傳方式、診斷、預防或預后等問題,以及對同胞、子女發病風險進行估計,提出建議和指導,供患者和親屬參考。
需要進行遺傳咨詢的對象有:
1. 近親婚配的夫婦。
2. 夫婦雙方或一方患有某種遺傳病,或有遺傳病的家族史。
3.有致畸物質或放射性物質接觸史的夫婦。
4.已生育過一個有遺傳病或先天畸形患兒的夫婦。
5.夫婦雙方或一方已知或可能是遺傳病致病基因的攜帶者,以及染色體平衡易位的攜帶者。
6. 血型不合夫婦。
7.有自發性流產史的夫婦。
8. 在35歲以上的高齡妊娠的孕婦,以及高齡男女的生育。