找誰進行遺傳咨詢

    遺傳學專業人員、遺傳門診醫師、婚前檢查醫師、掌握遺傳學知識的婦產科醫師，都可以提供遺傳咨詢。可以掛遺傳科、產前或婦科門診。

    通過遺傳咨詢達到什么目的了解家族遺傳病、先天畸形及病因，預測本次妊娠的風險率，聽取醫生的建議和醫學指導。

    必須做遺傳咨詢的夫妻以下情形之一者需做遺傳咨詢：

    ① 已生育過一個有遺傳病或先天畸形患兒的夫婦。

    ② 夫婦雙方或一方，或親屬是遺傳病患者或有遺傳病家族史。

    ③ 夫婦雙方或一方可能是遺傳病基因攜帶者。

    ④ 夫婦雙方或一方可能有染色體結構或功能異常。

    ⑤ 夫婦或家族中有不明原因的不育史、不孕史、習慣流產史、原發性閉經、早產史、死胎史。

    ⑥ 夫婦或家族中有性腺或性器官發育異常、不明原因的智力低下患者、行為發育異常患者。

    ⑦ 近親結婚的夫婦。

    ⑧ 高齡夫婦。35歲以上高齡女性及45歲以上高齡男性。

    ⑨ 一方或雙方接觸有害毒物作業的夫婦，包括生物、物理、化學、藥物、農藥等。

    對遺傳風險率的誤解對遺傳咨詢不正確的理解主動進行遺傳咨詢的夫婦并不多，他們認為自己及親屬沒有人被診斷為遺傳病人。其實遺傳咨詢和遺傳檢查的意義，絕不只是針對夫婦雙方或家族中有無遺傳病史，具有前述9項情形之一者，都應該進行遺傳咨詢，并根據醫生建議做必要的遺傳檢查。

    對再發風險率和遺傳度的誤解有的夫婦曾經生過患有遺傳病的寶寶，在遺傳咨詢時，誤解了再發風險率的正確含義。比如一種遺傳病，其遺傳發生率為50%.有的夫婦就認為他們已經生了一個這樣的寶寶，再生寶寶時，遺傳比例就小多了。其實，這對夫婦每生一個寶寶都有50%的可能患有此種遺傳病，并不會因為已經生了一個，甚至兩個這樣的寶寶，再發風險率就降低了。

    遺傳度（率）在多基因遺傳病中，易感性的高低，受遺傳因素和環境因素的雙重影響，其中遺傳基礎所起作用的大小，稱為遺傳度或遺傳率，通常用百分數（%）表示。例如，如果一對夫婦生育了一個患有多基因遺傳病的寶寶，此遺傳病的遺傳度是75%,其意思是說：此遺傳病的遺傳基礎所起的作用占75%,環境因素所起的作用為

    很多遺傳病并沒有家庭史，所以家里沒有遺傳病人，并不能就此肯定不會生出患有遺傳病的寶寶。