早在1816年即有人提出本病可能為宮內(nèi)感染發(fā)生胎兒心內(nèi)膜炎所致。

　　至今病因仍未明，曾提出以下幾種看法：

　　①病毒感染：胎兒期或出生后病毒感染引起炎癥反應(yīng)所致。認(rèn)為柯薩奇B組病毒、腮腺炎病毒及傳染性單核細(xì)胞增多癥病毒感染與本病有關(guān)。曾從心內(nèi)膜彈力纖維增生癥死亡患兒的心肌中分離出柯薩奇B組病毒，組織學(xué)上也見到心肌炎的改變。有人于雞胚中接種腮腺炎病毒，孵婦于妊娠早期患腮腺炎，出生之嬰兒可發(fā)生本病。也有人報(bào)告?zhèn)魅拘詥魏思?xì)胞增多癥引起的彌漫性心肌炎可發(fā)展為心內(nèi)膜彈力纖維增生癥。此外，從間質(zhì)性心肌炎和心內(nèi)膜彈力纖維增生癥死亡病例的病理檢查中發(fā)現(xiàn)兩者的病理改變常共同存在，而且病程短者心肌炎改變明顯，心內(nèi)膜彈力纖維增生不著;病程較長，從發(fā)病至死亡超過4個(gè)月以者，心骨炎的改變輕微，心內(nèi)膜彈力纖維增生顯著，故認(rèn)為心肌炎與心內(nèi)膜彈力纖維增生癥可能為同一疾病的不同時(shí)期表現(xiàn)心肌炎為心內(nèi)膜彈力纖維增生癥的前身。北京兒童醫(yī)院102例病理資料，所見65例有心肌炎改變，其中4例于新生兒期發(fā)病。

　　②宮內(nèi)缺氧致心內(nèi)膜發(fā)育障礙。

　　③遺傳因素：9%病例呈家族性發(fā)病，認(rèn)為本病系常染色體遺傳。

　　④遺傳代謝性疾病：有報(bào)告心型糖原累積病、粘多糖病及肉毒堿缺乏的患兒發(fā)生心內(nèi)膜彈力纖維增生癥。

　　⑤繼發(fā)于血液動(dòng)力學(xué)的改變：心室高度擴(kuò)大時(shí)，心室壁承受之張力增加，血液動(dòng)力學(xué)的影響使心內(nèi)膜彈力纖維增生，認(rèn)為心內(nèi)膜彈力纖維增生非特異性的改變。