胚胎期腸管發育，在再管化過程中部分腸道終止發育造成腸腔完全或部分阻塞。

　　以下介紹視診、直腸指檢及器械檢查

　　1.肛門視診　患者取側臥位，醫生用雙手將患者臀部分開，首先從外面檢查肛門周圍有無內痔、息肉脫出、直腸脫出、外痔及瘺管外口等。然后囑患者像大便一樣屏氣，醫生用手牽引肛緣，待肛門自然張開，或用吸肛器吸出。觀察內痔位置、數目、大小、色澤、有無出血點，同時也可以看到有無肛裂等情況。

　　2.直腸指檢　患者取側臥位，并作深呼吸放松肛門，醫生以戴有手套或指套的右手食指，涂上潤滑劑，輕輕插入肛門，進行觸診檢查。可以發現肛管和直腸下端有無異常改變，如皮膚變硬、波動感、硬結、狹窄、括約肌緊張度，若觸及波動感，多見于肛門直腸周圍膿腫;觸到柔軟、光滑、活動、帶蒂的彈性包塊，多為直腸息肉;若摸到凹凸不平結節，質硬底寬，與下層組織粘連，推之不動，同時指套上有褐色血液粘附者，應考慮為直腸癌;若手指插入引起肛門劇烈疼痛，可能為肛裂，不應再勉強插入。指診后指套帶有粘液、膿液或血液者，必要時應送實驗室作細胞學檢查。直腸指檢在肛腸檢查中十分重要，常可早期發現直腸下部、肛管以及肛門周圍的病變。

　　3.窺肛器檢查

　　患者取側臥位或截石位，先將窺肛器外套及塞芯裝在一起，涂上潤滑劑，囑患者張口呼吸，然后慢慢插入肛門內，應先向病人腹側方向伸入，待通過肛管后，再向尾骨方向推進，待肛鏡全部插入后抽去塞芯，在燈光照明下，仔細觀察有無潰瘍、息肉，再將窺肛器拔出到齒線附近，查看有無內痔、肛漏內口、乳頭肥大、肛隱窩炎等。

　　4.乙狀結腸鏡檢查　除肛門狹窄和婦女月經期間不宜檢查外，對于直腸和乙狀結腸的疾病有可疑時都可以進行乙狀結腸鏡檢查。尤其對直腸和乙狀結腸腫瘤的早期診斷有重要意義。對原因不明的便血、粘液便、膿血便、慢性腹瀉、肛門直腸疼痛、糞便變形等癥，應用乙狀結腸鏡檢查，以明確診斷;操作方法：在檢查前排凈大便或清潔灌腸，鏡檢時將涂上潤滑劑的鏡筒緩緩插入肛內，開始時指向臍部，進入肛門后，當插入直腸約5cm的深度時拿掉閉孔器，開亮電燈，裝上接目鏡和橡皮球，打入空氣。一面察看，一面把乙狀結腸鏡緩緩地插入直腸壺腹，再將鏡端指向骶骨，距離肛門8cm處可見直腸瓣;距肛門15cm處可見腸腔縮窄，即直腸與乙狀結腸交界部位。再調轉方向，在直視下將鏡筒放入乙狀結腸，可以放入約30cm深度。當推進鏡筒時常需打入空氣，使腸腔鼓起。檢查完畢，需慢慢將乙狀結腸鏡向外抽出。檢查時注意黏膜顏色，有無瘢痕、炎癥、出血點、分泌物、結節、潰瘍、腫塊等病理改變。對于腫塊、潰瘍、息肉可作活體組織檢查，進一步明確診斷。取下組織后的傷口，用棉球蘸上止血散或5%酚甘油壓迫止血。

　　5.球頭銀絲檢查以球頭銀絲自肛瘺外口徐徐插入，按硬索方向輕輕探查，同時以左手食指插入肛內協助尋找內口，球頭銀絲在肛門直腸內如能順利通過的部分即為內口。若因內口過小，銀絲的球頭部不能通過時，如手指部感到有輕微的觸動感，也屬內口部位。檢查隱窩炎時，可將球頭銀絲彎成倒勾狀，自發炎的肛竇處探索。以球頭銀絲檢查，可以探知肛瘺瘺管的方向、深度、長度，以及管道是否彎曲、有無分支和肛管直腸是否相通、內口與肛管直腸環的關系等。操作時應耐心、輕柔，禁用暴力，以免造成人工管道而將真正瘺管和內口遺漏，給治療造成困難。

　　6. X線檢查　鋇劑灌腸可觀察直腸和結腸形狀及是否通過順利，有無梗阻或狹窄;直腸和結腸的外部病變，如骶骨前畸胎瘤，可見有直腸移位。復雜性肛瘺，瘺管通道不清，內口不明的可作碘化油或15%碘化鈉水溶液從外口注入造影。

　　7.其他檢查　根據患者的具體情況，可進行必要的實驗室檢查。若需手術治療，需作血常規、出凝血時間、凝血酶原時間、大小便常規，有時作紅細胞沉降率等檢查。肝功能及B型超聲波的檢查可以發現肝硬化門靜脈高壓患者。

　　隨著檢查技術的發展，纖維結腸鏡等檢查的方法已越來越廣泛應用于臨床。

　　檢查記錄　根據各種檢查方法所得，應及時記錄病變部位的情況。通常用截石位表示，以時鐘面的十二等分標記法，將肛門分為十二個部位，前面會陰部為12點，后面尾骶部為6點，左面中央為3點，右面中央為9點，其余依次類推。檢查時發現某一部位有病變，則在相應的截石位圖上作一標記。