本病為嚴重鼻部畸型，屬家族遺傳性疾病。

　　本病為嚴重鼻部畸型，屬家族性。據(jù)Evans(1971)分析65例，合并其他先天性畸型者28例，占43%，其中有多發(fā)性先天性畸型(Charge綜合畸形)即先天性虹膜缺損 (Coloboma)、(Heart anomalies)、先天性后鼻孔閉鎖(Atresia choanae)、生長停滯(Retarded growth)、生殖器發(fā)育不良(Genital hypoplasia)、耳廓畸型(Ear anomalies)，此外還可能有其他畸型，如斜視、虹膜麻痹、頜面綜合征、外耳道閉鎖、回腸憩室、腸道異位、泌尿系統(tǒng)畸型、足多趾畸型等。

　　閉鎖原因有下列學(xué)說：即胚育時鼻頰膜遺留或頰咽膜遺留;后鼻孔被上皮栓塊后堵塞，逐漸變?yōu)槟ば曰蚬切越M織;后鼻孔周圍組織增生形成閉鎖。

　　多數(shù)學(xué)者認為先天性后鼻孔閉鎖是在胚胎6周時，頰鼻腔內(nèi)的間質(zhì)組織較厚，不能吸收穿透和與口腔相通，構(gòu)成原始后鼻孔而成為閉鎖的間隔，此間隔可能為膜性、骨性或混合性，閉鎖部間隔可以菲薄如紙，也中厚達12mm，但多在2mm左右。其間亦可形成小孔，但通氣不足，稱為不完全性閉鎖。閉鎖間隔的位置分為前緣閉鎖和后緣閉鎖兩種，常位于后鼻孔邊緣軟腭與硬腭交界處，向上后傾斜，附著于蝶骨體，外接蝶骨翼內(nèi)板，內(nèi)接梨骨，下連腭骨。閉鎖間隔上下兩面皆覆有鼻腔粘膜。

　　常出現(xiàn)有咽部干燥、胸廓發(fā)育不良等。新生兒出現(xiàn)陣發(fā)生性及窒息，即閉口時呼吸困難，乃致紫紺、窒息，在張口啼哭時消退或緩解童年;在吮奶時癥狀加重，乃致以后不良。患兒無鼻呼吸功通能，常因而夭折。患單側(cè)后鼻孔閉鎖者癥狀較輕，患側(cè)鼻不通氣，鼻腔內(nèi)積有性分泌物;童年成年病人可僅有鼻阻塞，單測閉鎖時可無癥狀。