先天性全丙種球蛋白低下血癥由性聯(lián)隱性遺傳，其缺陷在于前B細(xì)胞分化為B細(xì)胞的分化過程發(fā)生障礙。本病僅見于男性，又名Bruton。

　　癥狀

　　在出生4～6個月以后，來自母體的IgG的保護(hù)作用消失，開始反復(fù)發(fā)生嚴(yán)重的化膿性細(xì)菌感染，尤其是上呼吸道及下呼吸道感染，常見有化膿性支氣管炎、肺炎、中耳炎等，亦可發(fā)生腦膜炎、骨髓炎及化膿性關(guān)節(jié)炎等。但對毒素及真菌則無特殊易感性?；純毫馨徒Y(jié)發(fā)育不良，扁桃體小或缺如，雖反復(fù)發(fā)生感染，淋巴結(jié)及脾臟均不腫大。

　　可用人血丙種球蛋白(別名：普通丙種球蛋白、人血丙球、免疫血清球蛋白、丙種球蛋白)治療。但此藥現(xiàn)狀應(yīng)用存在有問題：

　　在臨床工作中，常遇一些身體虛弱容易感冒的小孩，他們的父母總是提出給孩子注射丙種球蛋白，說是增強(qiáng)孩子的體質(zhì)，預(yù)防感冒。其實，丙種球蛋白只是一種被動免疫藥物，在一定條件下能增強(qiáng)抗病能力，而非萬能的補(bǔ)養(yǎng)藥。

　　人在患過傳染病以后，體內(nèi)產(chǎn)生了抗這種疾病病原體的抗體，這種抗體就是免疫球蛋白，分甲、乙、丙、三種，丙種球蛋白存在于人體的血液中。丙種球蛋白存在于人體的血液中。丙種球蛋白的主要成分是免疫球蛋白G，具有抗菌、抗病毒的能力，所以有些孩子經(jīng)常患病時，其家長就想利用該藥來增強(qiáng)其體質(zhì)，但事實上卻不能起到這種作用。首先，丙種球蛋白注入人體后產(chǎn)生的免疫力是被動給予的，不是自身主動產(chǎn)生的，一般2周就被排泄，之后體內(nèi)丙種球蛋白的含量又恢復(fù)到原來水平，要長期保持體內(nèi)所含丙種球蛋白的高水平，就必須每隔2周注射1次。其次，應(yīng)用丙種球蛋白有一定的適應(yīng)癥，因為該藥隨所含抗體量的不同而預(yù)防效果各異。普通的丙種球蛋白主要用于預(yù)防麻疹、甲肝、流行性腮腺炎等，想用丙種球蛋白來預(yù)防各種疾病是不可能的。第三，如果反復(fù)注射丙種球蛋白，因其本身可作為抗原，刺激人體產(chǎn)生一種對抗丙種球蛋白的抗體，即抗抗體，一旦再注射丙種球蛋白，就會被抗抗中和，不能發(fā)揮其抗病作用。第四，人體自身能夠合成丙種球蛋白，如經(jīng)常使用外來藥品，就會抑制自身抗體的產(chǎn)生，從而降低機(jī)體的抗病能力。第五，由于丙種球蛋白是血液制品，萬一在來源上把關(guān)不嚴(yán)，反而造成血源污染，使健康人體傳染上疾病，況且對人體來說，外來的丙種球蛋白畢竟是“異物”，個別人注射后可能會引起過敏反應(yīng)。

　　因此，把丙種球蛋白作為強(qiáng)化劑、補(bǔ)藥來使用是沒有科學(xué)根據(jù)的，想通過反復(fù)注射該藥來長期預(yù)防疾病、增強(qiáng)體質(zhì)也是不可能的。