世界上現存的生物種類繁多，大至幾十噸的巨鯨，小至僅有二、三百個核苷酸的類病毒，都有一種不同于非生物的特點——繁殖。物生其類；傳種接代，這種一個物種只產生同一物種的后代，這些后代又都繼承著上一代的各種基本特征的現象，就是遺傳。正是因為遺傳現象的存在，人類才能保持形態、生理和生化等特征的相對穩定。但是繁殖的結果還有一種可能，即各種生物所生的后代又不完全象親代，子代各個體間也不完全一樣，這種親子代間的差異稱為變異。

　　遺傳與變異

　　遺傳使物種保持相對穩定；變異則是使物種的進化成為可能，其實質是在環境因素的作用下，機體在各種形態、生理等各方面獲得了某些不是來自于親代的一些新的特征；如果沒有遺傳現象，世界上的各個物種就不可能一代—代地連續下去；同樣，若沒有變異現象的存在，地球上的生命只能永遠停留在最原始的類型，也不可能構成形形色色的生物界，更不可能有人類進化的歷史。所以說遺傳與變異的矛盾是生物發展和變化的主要矛盾，在生物進化過程中起決定作用。對于穩定品種的有機體，遺傳是矛盾的主要方面，變異是次要方面，這樣才可保持其特性一定的穩定和相對不變。但有時由于某種原因，變異會成為主要矛盾，遺傳成為次要的，這時有機體的某些特征和特性就會發生改變，從而引起了生物的變化和發展。

　　一、遺傳的物質基礎

　　在揭示了遺傳分子基礎的今天；遺傳與變易的研究已進入了對遺傳的物質基礎及遺傳物質的復制、重組、變異、遺傳信息的傳遞和表達等各個方面。

　　幾乎所有生物遺傳的物質基礎都是脫氧核糖核酸(DNA)，只有一小部分病毒是以核搪核酸(RNA)作為遺傳物質的。

　　(一)遺傳的染色體(chromosome)基礎

　　人類從雙親處繼承的全部遺傳物質是存在于卵子和精子這二個細胞的細胞核內。在細胞有絲分裂中期，染色體的形態最為恒定，分化最清晰，便于觀察和比較，因而是研究中通用的染色體分析時相。

　　1.常染色體與性染色體 染色體由核酸和蛋白質構成，具有儲存和傳遞遺傳信息。控制分化和發育的作用。正常人體細胞中共有46條染色體，構成23對。每一對染色體由兩條形態功能相同，分別來源于父方和母方的染色體構成。這對染色體稱為同源染色體(homologous chromosome)。每一條染色體都是由兩條染色單位連于一個著絲粒所構成。著絲粒可將染色體分成兩個臂，較長的：為長臂(q)，較短的稱為短臂(p)。在23對染色體中，1~22號染色體為男女所共有，稱為常染色體；另2條為性染色體，X和Y。男性為46，XY；女性為46，XX。人的性別是在受精時由精子和卵子中所含的性染色體所決定的。