有資料顯示，目前，在中國(guó)，每年約有120萬(wàn)個(gè)病殘兒出生，其中每600—800個(gè)孕婦中，就有1個(gè)生下唐氏綜合征的兒童，相當(dāng)于每15分鐘出生一個(gè)，其中，有相當(dāng)大一部分缺陷是由于家族遺傳原因造成的。但是，如果進(jìn)行適當(dāng)?shù)目茖W(xué)控制，兒童出生缺陷的概率是可以大大降低了。

　　新生兒遺傳病具有地域特點(diǎn)

　　據(jù)國(guó)家計(jì)生委計(jì)劃生育科學(xué)研究所副所長(zhǎng)馬旭教授介紹，現(xiàn)在全世界已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的遺傳性疾病有4000余種，主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體三大類。在我國(guó)，其發(fā)病還個(gè)有明顯的地域、病種特點(diǎn)。我國(guó)主要有以下遺傳性疾病：

　　地中海貧血

　　此病與血紅蛋白病都屬于血液病，多發(fā)于兩廣、西南地區(qū)，已經(jīng)成為當(dāng)?shù)氐墓残l(wèi)生問(wèn)題屬于基因疾病。在北方發(fā)病較少。

　　神經(jīng)系統(tǒng)和肌肉系統(tǒng)疾病

　　神經(jīng)系統(tǒng)和肌肉系統(tǒng)疾病是北方的多發(fā)病，其中一部分屬于基因疾病。神經(jīng)系統(tǒng)疾病如先天性神經(jīng)管畸形（無(wú)腦兒和先天性脊髓膨出），肌肉系統(tǒng)疾病如進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，兒童從一出生開(kāi)始就比較軟弱，慢慢地肌肉萎縮，到18歲就會(huì)呼吸衰竭而死亡。

　　精神障礙

　　多表現(xiàn)為智力低下、神經(jīng)分裂癥等等，其中較多見(jiàn)的就是唐氏綜合征，又稱為先天愚型，是人類因遺傳因素導(dǎo)致的智力障礙的最常見(jiàn)形式，也是典型的染色體病。唐氏綜合征的危害大，存活時(shí)間長(zhǎng)，沒(méi)有治愈的可能。在中國(guó)殘聯(lián)藝術(shù)團(tuán)進(jìn)行指揮表演的舟舟，就是唐氏綜合征的受害者。

　　遺傳病的三級(jí)預(yù)防

　　病殘兒童的出生是不可避免的，那么有沒(méi)有辦法降低其出生及發(fā)病率呢，對(duì)此，馬旭認(rèn)為，雖然遺傳病的發(fā)生是隨機(jī)的，不可控制的，但并不是不可預(yù)防的。遺傳病的預(yù)防分三個(gè)階段，一級(jí)預(yù)防是孕前預(yù)防，二級(jí)預(yù)防是產(chǎn)前預(yù)防，三級(jí)預(yù)防是新生兒篩查。

　　一級(jí)預(yù)防有難度。一般而言，目前還沒(méi)有有效的檢測(cè)手段能使人在懷孕前了解自己是否能將遺傳病遺傳給孩子，某些染色體疾病可以檢測(cè)，但是對(duì)于基因型疾病，則沒(méi)有什么可行的技術(shù)。不過(guò)，馬旭透露說(shuō)，他的課題組正在從事這方面的研究，樂(lè)觀估計(jì)的話，再有5年的時(shí)間，就有可能破譯某些遺傳疾病的秘密，有可能在人一出生的時(shí)候，就知道以后所生育的后代會(huì)不會(huì)有遺傳性疾病。