過去，人們往往認為孩子之所以會得兒童孤獨癥，是由于父母本身過于冷漠所致。現在，科學家們終于達成共識，無論是在父母養育方面還是在環境方面，均無法明確哪一種因素可能導致孤獨癥。而且，大腦影像學研究表明，此病的根源可能在于大腦存在神經發育方面的異常。患兒大腦的諸多區域（包括大腦腦室的大小）均與正常兒童不同。此外，有人報告這些患兒腦中的5-羥色胺水平低下。
孤獨癥的病因
兒童孤獨癥的病因可能包括：
遺傳因素患兒的同胞發生本病的同病率較其他人高，單卵雙生較雙卵雙生的同病率要高得多。41％的患兒為長Y染色體，他們的父親和兄弟也發現有長Y染色體，說明本病與遺傳因素有關。
器質性因素本癥患兒有圍產期損傷史者較正常兒童多，包括早產、難產、窒息、產傷等。母孕期感染風疹或流行性感冒，胎兒宮內窒息、缺氧及出生后患過腦膜炎、腦炎、腦外傷者本病發生率較高。
近年通過CT頭顱掃描發現，少數孤獨癥患兒的腦室擴大。核磁共震影像提示部分患兒的小腦蚓部發育不全。大多數患兒的腦電圖有局灶性或彌散性棘波以及慢波節律失調，并有25％患兒至少年期出現癲癇發作。
孤獨癥的治療
由于本病是終身疾病，預后多數不良，因此必須積極采取正確的防治措施。預防重點是加強圍產期衛生保健，積極進行優生優育工作。治療以特殊教育、行為矯正治療和輕微的厭惡治療為主，藥物治療為輔。
特殊教育重點是教會他們有用的社會技能，如日常生活的自理能力，與人交往的能力，與周圍環境協調的能力，以及使用公共設施的能力等最基本的生存技能，以盡可能地促進患兒的社會化進程以及改善語言功能。
行為矯正治療患兒很難通過用語言進行心理治療，但卻可以通過用游戲方式來進行行為矯正治療。如父母可以把玩具娃娃抱在懷里，親親拍拍，對娃娃說說話，由于患兒有一定的模仿能力，先使他們對玩具娃娃發生興趣，然后再把感情從玩具上轉移到父母的身上來。讓患兒與同齡兒童一起游戲，通過"小伙伴"的作用，增進社會交往，重建合適行為。通過游戲，患兒某一行為得到改善，往往會引起連鎖反應，使其他行為也得到改善。在游戲治療中，家長要注意克服焦慮急躁的情緒，才能取得較好的效果。
厭惡治療采用一些負性刺激（如輕微電擊），以減少患兒的不良反應。
藥物治療目前認為藥物治療雖無法影響患兒的病程，不能提高患兒的認知能力，也不能建立正常的行為，但有效的藥物可使患兒更適應環境，易于管理。
近年，美國學者湯姆森使用5-羥色胺攝取抑制劑左洛復（鹽酸舍曲林）治療該病，效果不錯。雖然目前尚無理想的藥物，但藥物可在某種程度上控制某種癥狀。如氟哌啶醇可改善刻板動作，利他林可改善語言障礙，奮乃靜可改善攻擊行為，腦復康、腦活素可改善腦功能等。
總之，通過特殊教育、行為矯正治療、厭惡治療和藥物治療等綜合措施，孤獨癥患兒的癥狀是可以得到一定程度改善的。
