皮樣囊腫10歲以下多見，偶見于成人。常發生于眼肌圓錐外，多附于眶內上或中上壁，可為啞鈴狀，顱內、眶內各有一部分。
甲狀舌骨囊腫主要是在胚胎早期發育過程中，由于某種因素導致甲狀腺舌骨導管內上皮細胞未退化消失而形成的。囊腫可發生在盲孔(位于口腔內舌根部位)至胸骨頸切跡(胸骨柄部位)的正中的任何部位。
甲狀腺舌骨囊腫絕大多數位于頸中線，但少數患兒的囊腫也會略偏向一側，腫塊邊緣清楚，可隨吞咽或伸舌運動而上下活動，如繼發感染時，局部可有壓痛。典型的甲狀腺舌骨囊腫的診斷并無困難，但是與頸部其他疾病發生誤診還是有可能的。因此，必須與頸中線的其他腫塊相鑒別。
一，皮樣囊腫。
皮樣囊腫是皮膚組織移位于皮下或深部所形成，故囊腫內可含有角蛋白，皮脂，毛等，是胚胎發育中發生，出生后繼續增大的病變，完整切除后，一般無復發。由于皮樣囊腫與舌骨無相連，因而伸舌和吞咽運動不能隨之上下活動。這是兩者在外觀上的最大差別。
二，頦下淋巴結炎和結核性淋巴結炎。
淋巴結被感染時，其周圍往往伴有感染灶，淋巴結往往有多個，有時融合在一塊，診斷也多不困難。
三，異位甲狀腺，此病在兒童中較罕見。
甲狀腺位于高位頸中，在舌骨的前面，臨床上頗似甲狀腺舌骨囊腫，易發生診斷錯誤。因此，可以進行甲狀腺掃描和功能檢查來鑒別。
