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由于各種原因所致的胎兒畸形時有發(fā)生，其中先天性心臟的發(fā)病率居各種胎兒畸形的首位，約為0.8%。
一般來講，所有的孕婦都需要做一次胎兒先天性心臟病超聲篩查，最佳時間為孕期24-30周。具有下列高危因素的孕婦更有必要。
母體因素：感染性疾病、糖尿病、結(jié)締組織疾病、孕期服用過某些藥物或同位素檢查，長期處于有污染的環(huán)境中。高齡孕婦(初產(chǎn)婦35歲以上)。不正常的妊娠史，生育過有遺傳性畸形或遺傳性較高的畸形兒，有習慣性流產(chǎn)史，死胎、死產(chǎn)史，羊水過多、過少。有家族史者先天性發(fā)病率更高。
胎兒方面的因素：胎兒心律失常、水腫、染色體異常，某些器官的畸形常與心血管畸形并存，如腦積水、消化道閉鎖、臍突出、膈疝、腎臟發(fā)育不全、全身水腫、肝大、胸腹水等。
超聲篩查可能做出提示性診斷的畸形包括：單心室，完全性心內(nèi)膜墊缺損，二尖瓣或主動脈瓣閉鎖導致左室發(fā)育不良，三尖瓣或肺動脈瓣閉鎖引起的右室發(fā)育不良，合并巨大室缺(6毫米以上)的大血管異常(如完全性大血管轉(zhuǎn)位、永存動脈干或僅發(fā)現(xiàn)一支大動脈)，重度二尖瓣返流或主動脈返流。以上疾病可引起胎兒或嬰兒死亡，即使成活，手術(shù)也難以根治，是超聲篩查的重點。
由于目前儀器條件、孕婦肥胖及胎兒體位等因素的限制，以下發(fā)育畸形可能漏查或不能明確診斷，如室間隔缺損、肺靜脈異位引流、主動脈弓離斷、冠狀動脈疾病、心肌疾病或腫瘤等。因先心病有30多種，未列入者均包含在此項之內(nèi)。胎兒房間膈卵圓孔及動脈導管為胎兒時期血液循環(huán)必有的通道，大多在出生后一年內(nèi)關閉，如不能關閉也有可能成為先心病，即房間隔缺損和動脈導管未閉。故這兩種病變只能在出生后確定
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