每對夫婦都希望下一代健康、聰明、漂亮。但目前我國新生兒的死因中遺傳病已占第一位。遺傳病種類很多，發病率也相當高。產前診斷可在胎兒出生前用專門的檢測手段，查證胎兒是否患有遺傳病和先天畸形的診斷方法。如果檢出遺傳病和先天畸形兒，即可隨即終止妊娠。
那么哪些準媽媽需要做產前診斷呢？
1.35歲以上的高齡孕婦。這個年齡段的準媽媽發生染色體不分離的機會顯著增高，40歲左右孕婦生染色體異常兒的風險可達到4%-5%。
2.有明顯遺傳病家族史或近親婚配者。
3.夫婦一方為平衡易位攜帶者或嵌合體時，有20%可能生下染色體病患兒，必須接受產前診斷。
4.已生育過一個常染色體隱性代謝病患兒的孕婦。這類孕婦生同樣患兒的可能為25%。對生過散發性呆小病、苯丙酮尿癥和半乳糖血癥的孕婦應盡量產前診斷，無條件時應在出生后盡早診斷，以便配合早期治療。
5.X-連鎖隱性遺傳病基因攜帶者。如血友病（A、B型）、假肥大型進行性肌營養不良等，產前診斷確診后，女胎保留，男胎妊娠終止。
6.曾生過開放性神經管缺損兒的孕婦。生過一胎無腦兒的孕婦，第二胎再生患兒的可能為5%；而生過二胎無腦兒者，再生患兒的風險高達10%以上。
7.有環境致畸因素接觸史的孕婦。如在孕早期受到輻射、病毒感染、接觸致畸化學制劑或藥物等。
8.羊水過多癥。
9.有不明原因的多次流產或死胎史的孕婦。
10.通過遺傳咨詢，醫生認為遺傳風險率大于5%者。
