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如果某些父母的遺傳物質(zhì)（基因）存在著缺陷，就會生出有遺傳病的孩子，如多指、唇裂、腭裂、脊柱裂等先天畸形，是造成先天缺陷的一個重要原因。目前，對于很多的遺傳病仍然沒有較好的治療方法，因此預(yù)防就顯得更為重要，怎樣避開遺傳病雷區(qū)？
對策1．孕前去專業(yè)醫(yī)生那里進(jìn)行遺傳咨詢
遺傳咨詢可去從事遺傳學(xué)的醫(yī)生進(jìn)行咨詢，包括婚前咨詢、產(chǎn)前咨詢及一般遺傳咨詢，特別是有遺傳病高危因素的育齡男女。
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什么是產(chǎn)前診斷
很多孕媽咪以為產(chǎn)前檢查與產(chǎn)前診斷是一回事，其實這是兩種內(nèi)容完全不相同的檢查。
產(chǎn)前檢查是無選擇性的
就是說每個孕媽咪都必須定期到醫(yī)院進(jìn)行的檢查。它是從懷孕開始直至分娩進(jìn)行的一項常規(guī)圍產(chǎn)期保健，分為初查和復(fù)查。初查一般在懷孕７２天—84天之間，主要做全身檢查和產(chǎn)科檢查。
產(chǎn)前診斷是一種選擇性檢查
也稱為出生前診斷或?qū)m內(nèi)診斷，它根據(jù)孕媽咪的具體情況采取不同的方法，檢查胎兒是否患有嚴(yán)重的遺傳病，代謝病或先天畸形，一般在妊娠的14—18周進(jìn)行。
對策2．請專業(yè)醫(yī)生幫助推算復(fù)發(fā)風(fēng)險率
如果存在高危因素，醫(yī)生可對孕育方面提出切實的建議及性對策。
哪些夫妻孕前需做遺傳咨詢：
* 近親婚配者。
* 家族有遺傳病或本人有遺傳病，或先天性智力低下者。
* 反復(fù)自然流產(chǎn)及閉經(jīng)不孕的育齡女性。
* 生育過先天缺陷兒或遺傳病兒，以及有生過染色體畸變患兒的病史。
* 性器官發(fā)育異常，必須確定性別，以決定能否結(jié)婚生育。
* 懷孕早期（10周內(nèi)）有高熱、服藥、接受過X射線、患風(fēng)疹及恐對胎兒不利者。
* 發(fā)生不明原因死胎、死產(chǎn)的育齡女性。
* 高齡孕婦（大于35歲）。
* 羊水多、胎兒發(fā)育遲緩者。
愛心提示：
目前一些醫(yī)療條件和水平高的醫(yī)院，已能診斷出近百種遺傳病和胎兒先天畸形。一旦明確診斷，即可對其中有些患病的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前治療。無法治療者，應(yīng)該及時采取終止妊娠的手段，以減少先天缺陷兒出生。
對策3．去做婚前檢查和產(chǎn)前診斷
目前，婚前檢查和產(chǎn)前診斷是預(yù)防遺傳病的重要方法。因為，婚前檢查不僅可篩選出不宜結(jié)婚或需治療痊愈后才能結(jié)婚的人群，還可初步篩查出可能患有遺傳病的人或致病基因攜帶者。
產(chǎn)前診斷還可以在胎兒出生之前，就了解其是否存在遺傳缺陷或先天畸形，如脊柱裂、無腦兒、腦積水等等，還能夠較早地發(fā)現(xiàn)一些遺傳代謝性病，如酶缺乏等。
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