有資料顯示，目前，在中國，每年約有120萬個病殘兒出生，其中每600—800個孕婦中，就有1個生下唐氏綜合征的兒童，相當于每15分鐘出生一個，其中，有相當大一部分缺陷是由于家族遺傳原因造成的。但是，如果進行適當的科學控制，兒童出生缺陷的概率是可以大大降低了。
新生兒遺傳病具有地域特點
據國家計生委計劃生育科學研究所副所長馬旭教授介紹，現在全世界已經發現的遺傳性疾病有4000余種，主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體三大類。在我國，其發病還個有明顯的地域、病種特點。我國主要有以下遺傳性疾病：
地中海貧血
此病與血紅蛋白病都屬于血液病，多發于兩廣、西南地區，已經成為當地的公共衛生問題屬于基因疾病。在北方發病較少。
神經系統和肌肉系統疾病
神經系統和肌肉系統疾病是北方的多發病，其中一部分屬于基因疾病。神經系統疾病如先天性神經管畸形（無腦兒和先天性脊髓膨出），肌肉系統疾病如進行性肌營養不良，兒童從一出生開始就比較軟弱，慢慢地肌肉萎縮，到18歲就會呼吸衰竭而死亡。
精神障礙
多表現為智力低下、神經分裂癥等等，其中較多見的就是唐氏綜合征，又稱為先天愚型，是人類因遺傳因素導致的智力障礙的最常見形式，也是典型的染色體病。唐氏綜合征的危害大，存活時間長，沒有治愈的可能。在中國殘聯藝術團進行指揮表演的舟舟，就是唐氏綜合征的受害者。
遺傳病的三級預防
病殘兒童的出生是不可避免的，那么有沒有辦法降低其出生及發病率呢，對此，馬旭認為，雖然遺傳病的發生是隨機的，不可控制的，但并不是不可預防的。遺傳病的預防分三個階段，一級預防是孕前預防，二級預防是產前預防，三級預防是新生兒篩查。
一級預防有難度。一般而言，目前還沒有有效的檢測手段能使人在懷孕前了解自己是否能將遺傳病遺傳給孩子，某些染色體疾病可以檢測，但是對于基因型疾病，則沒有什么可行的技術。不過，馬旭透露說，他的課題組正在從事這方面的研究，樂觀估計的話，再有5年的時間，就有可能破譯某些遺傳疾病的秘密，有可能在人一出生的時候，就知道以后所生育的后代會不會有遺傳性疾病。
