先天性畸形的發生，遠比一般人想象的還多。大約3％左右的新生兒在出生的時候會有一種主要的結構異常。至于畸形加上發育問題的比率，在1歲左右是7%，到了學齡兒童甚至高達12～14％。
畸形兒的誕生，不但是家庭問題，也是社會和醫療的重要議題。以美國為例，每年大約有12～15萬有重大畸形的新生兒出生，其中17種最重要的畸形，每年的醫療花費是80億美金；兒童住院有30％是由于先天性畸形；先天性畸形也同時是美國嬰兒死亡原因的第一位，超過早產。
美國加州畸形兒一生的醫療花費
染色體異常：唐氏癥 647,200；心臟畸形：大血管轉位 383,154……
畸形原因 估計費用（美元）
染色體異常
唐氏癥 647,200
心臟畸形
大血管轉位 383,154
法洛氏四重癥 375,979
神經管缺陷
脊柱裂 421,900
畸形原因和比率
導致先天性畸形的原因相當多，除了先天的因素之外，也有許多后天的因素會導致畸形兒，但是仍有許多畸形的原因不明。
先天性畸形的原因和比率
畸形原因 比率
基因—染色體或是單一基因缺陷。 20～25％
胎兒感染—巨細胞病毒、梅毒、德國麻疹、弓漿蟲病、其它。 3～5％
母體的疾病—糖尿病、酗酒、癲癇疾病、其它。 ～4％
毒品、藥物、放射線等。 < 1％
多重原因或是未知。 65～75％
由此可見，大多數的先天性畸形大多不是遺傳，遺傳因素只占了所有畸形的三分之一到四分之一，同時也只有一小部分（大約10％）的畸形和所謂的致畸胎物質有關。尤其在受孕以后的15～60天左右，正是胚胎器官成形的時間，萬一受到有害物質的影響，特別容易造成胎兒畸形。
孕婦一定要忍痛不吃藥嗎？
美國曾經有一些有趣的統計：每個孕婦平均接受3.1種處方（包括維他命），13.6種藥物，有5.2％的孕婦使用非法的藥物或毒品，有6.7％的孕婦仍然抽煙。
在門診常常看到許多準媽媽得了重感冒，已經是一把鼻涕一把眼淚，但是為了肚子里面的寶寶，寧可自己不舒服，也不肯用藥。這些準媽媽雖然愛子心切，但是也不必如此「虐待」自己。有些藥物雖然會影響到胎兒，但是大多數的藥物事實上是蠻安全的。
每年所出生的新生兒當中，畸形兒所占的比率大約為1.5～2％之間，這些畸形兒當中，只有不到2％和藥物有關。所以懷孕期間固然不要亂吃藥，但是有病也應該請醫師診斷以后，審慎使用藥物，以免小病拖成大病，大人和胎兒都受到影響。 >>>哪些女性生畸形兒的概率高
萬一是畸形兒怎么辦？
在臨床工作上，當診斷出一個畸形兒的時候，醫生和家長都會面臨一個難題：要保留胎兒？還是要將之流產？往往會考驗著醫師和父母。有些父母一旦發現肚子里的寶寶有某種程度畸形時，即使畸形的程度并不嚴重，他們的第一個想法就是要求醫師將寶寶拿掉。這樣的想法，一方面來自于對于先天性畸形無知的恐懼，一方面因為現代人生的少，對于寶寶健康條件的要求較高；另一方面也是由于現在的臺灣政府，對于重度殘障的兒童，并沒有一套完善的政策，使得有殘障兒的家庭，必須面臨龐大的負擔，因而心生恐懼。
目前的產前檢查工作并無法，也沒有必要去檢查出所有的先天性畸形。產前檢查出先天性畸形的目的，也不在于將這些有某些缺陷的胎兒流產掉。相反的，產前檢查的目的在于保障這些胎兒的生命，并且提高他們生存的機會和生活質量。
5級藥物判斷對胎兒的影響
現在我們所采用關于藥物對胎兒安全性的分類方法，主要是根據美國藥品管理局（FDA）的分類方式，依據藥物對胎兒的影響分為A、 B、 C、 D、X，五個等級。
影響胎兒的藥物分級
＊A級：有確實的實驗證據證實對人類胎兒完全無害。這一類藥物很少，只有少數的幾種維生素和礦物質。 >>>孕婦吃減肥藥易生畸形兒
＊B級：對動物胎兒無害，但對人類胎兒的安全性尚未有確定的證據；或者是對動物的胎兒有極微的危險，但對人類胎兒的危險性未經證實。
＊C級：對動物胎兒確有不良影響，但對人類胎兒未有充分的研究；或者在人類和動物都未有充分的研究。
＊D級：對胎兒具有危險性，但是對某些特定的疾病時，其治療效益遠超過其危險性。
＊X級：不論是動物或人類的實驗，均顯示其危險性明顯的高于可能的治療效益。
市面上大部分的藥物屬于B級或C級。
