先天性泌尿生殖系統解剖異常較其他任何器官系統的解剖異常都為常見，其合并癥（如尿路梗阻，積水）可導致腎功能損害，尿路感染和尿路積石形成以及性功能障礙和不育。通常需手術治療。
腎臟
融合畸形 融合畸形（指腎臟相連但輸尿管仍從膀胱兩側進入膀胱）的腎臟其腎盂輸尿管連接部梗阻，膀胱輸尿管反流，多囊性腎發育不良的發生率增加，前腹壁外傷時易被累及。
馬蹄腎是最常見的腎臟融合畸形，脊柱兩側的腎實質在相對應的上極或下極融合（通常是下極），橫越中線的融合部分即為腎實質或纖維組織構成的峽部。兩側輸尿管從峽部前內側跨越，通常尿液引流良好。如果梗阻存在，則常繼發于腎盂內輸尿管高位開口，而非因峽部壓迫。施行腎盂成形手術時不需切除峽部。
交叉異位融合腎是第二種常見的腎融合畸形，兩個腎實質位于脊柱一側，其中一根輸尿管越過中線，在對側進入膀胱。當出現腎盂輸尿管連接部梗阻時，需行腎盂成形。
盆腔融合腎（盤腎）是極為少見的融合畸形。位于盆腔的腎組織由兩套集合系統及輸尿管引流。如出現梗阻，則行重建手術。
異位腎 腎臟異位是指腎臟定位異常。腎臟源自盆腔，如未能上升則滯留于盆腔，也可過度上升進入胸腔。上升不全的腎臟其腎盂輸尿管連接部狹窄，膀胱輸尿管反流和多囊性腎發育不良的發生率增加，上述情況需手術糾治。
腎旋轉異常 這種常見的腎軸的輕微異常往往在集合管系統放射檢查中表現出來，需排除系由尿路梗阻或腎臟腫塊所致。
腎不發育 雙側腎不發育（雙側腎缺如---Potter綜合征）是致命的。其常合伴孕母羊水量減少，肺發育不良和耳朵位置偏低。單側腎不發育不常見，通常合并輸尿管不發育，以及同側膀胱三角區和輸尿管開口缺如。代償增生的獨腎維持正常腎功能。
重復畸形 集合系統數目增加發生在單側或雙側，可涉及腎盂和輸尿管（副腎盂，雙或三腎盂及輸尿管），腎盞，輸尿管開口。雙腎重復畸形包括一單一的腎實質以及一個以上的集合系統。輸尿管易出現開口異位，可伴或不伴輸尿管囊腫。其治療方式取決于畸形的解剖，每一集合系統引流部分的腎功能。手術主要用于糾正輸尿管梗阻和膀胱輸尿管反流。
腎發育不良 腎血管，腎小管，集合管及尿路引流系統的發育異常可導致腎實質畸變，腎功能異常。腎發育不良的診斷可能需作腎臟活檢。
多囊性腎發育不良 這種無功能的腎臟是由不相通的小囊以及相間于其中的纖維組織，初級小管，軟骨灶組成，通常合并輸尿管閉鎖。其發生腫瘤，感染，高血壓的可能性較低，有人建議手術切除患腎為好，也有人提出可觀察隨訪。
腎發育不全 未發育的腎臟往往并發輸尿管芽分支不全。腎臟小，但有組織學上正常的腎單位。節段性腎發育不良可出現高血壓，患腎切除是必要的。
常染色體隱性遺傳性多囊腎 常染色體隱性遺傳性多囊腎盡管較少見（10000個新生兒中有1例），卻是最為常見的遺傳性的兒童腎囊性病變（累及雙腎和肝臟），常導致兒童腎功能衰竭。常染色體顯性遺傳性多囊腎在第230節討論。
通常，年齡較小發病的患兒主要表現出與腎臟相關的癥狀，而青春期發病的患兒主要表現與肝臟有關的癥狀。這種差異可能是其表型變異所致。
病情嚴重的新生兒通常肺發育不良，是因宮內腎功能不全，羊水過少而致。病情較輕的新生兒因雙側巨大堅硬而表面光滑的腎臟引起腹部膨隆。增大的肝臟異常方面在于門脈周圍纖維化，膽管增生，偶見囊腫；而殘留的肝實質是正常的。這些病理特征可以解釋其竇狀隙周圍的門脈高壓而肝功能只有輕微甚至無異常。妊娠后期超聲波是最好的診斷工具，宮內診斷可據于此。
年齡5~10歲患兒，門脈高壓的癥狀出現，如食管，胃底靜脈曲張和脾亢進（白細胞減少，血小板降低）。如果患兒青春期出現癥狀，則患腎增大并不明顯。腎功能不全呈輕度或中度。癥狀以進行性肝纖維化的為主（門脈高壓，胃底，食管靜脈曲張，肝功能不全，脾亢），診斷有一定難度，特別對無陽性家族史的患者。超聲檢查可顯示腎或肝的囊腫，明確診斷須通過病理活檢。
大部分該病新生兒在生后數天到數周因肺功能不全而死亡。大多數存活數年的患兒逐漸發生腎功能衰竭。腎臟累及較少的患兒門脈高壓進行性發展。門腔或脾腎分流只能減少病癥發生而不能降低死亡率。這類患兒的器官移植經驗較局限。假如進行移植手術，脾亢一定要控制以防止免疫抑制的發生。另一方面脾亢導致白細胞減少，增加人體系統性感染的危險。透析（參見第223節）可用于治療一些慢性腎功能不全的患兒。
輸尿管
輸尿管異常經常并發于腎臟畸形，也可獨立發生。輸尿管異常的合并癥包括梗阻，感染，有時因狹窄而致尿路結石形成，以及因輸尿管異位開口于尿道，會陰和陰道而出現尿失禁。
重復畸形 單側或雙側輸尿管的部分或完全型重復畸形與同側腎盂重復畸形相伴發生。上腎段輸尿管開口較下腎段更靠近尾側，一根或二根輸尿管都可能發生開口異位或狹窄，膀胱輸尿管反流及輸尿管囊腫。手術是治療膀胱輸尿管反流，輸尿管梗阻及尿失禁的主要手段。
下腔靜脈后輸尿管 腔靜脈異常發育（輸尿管前腔靜脈）使腎臟平面以下的腔靜脈位于輸尿管前方。左側腔靜脈后輸尿管僅見于左側大靜脈系統持續存在或完全內臟反位的情況，腔靜脈后輸尿管可導致輸尿管梗阻。對于這些患者需進行輸尿管離斷，于腔靜脈或髂血管前再行吻合。
異位輸尿管開口 重復的單根或雙根輸尿管可異位開口于膀胱側壁，膀胱三角遠端，膀胱頸部，女性尿道擴約肌遠端的尿道（導致持續尿失禁），生殖系統（男性為前列腺，精囊，女性為子宮，陰道）或外陰。側位輸尿管異位開口常出現膀胱輸尿管反流，輸尿管異位開口于尾側端常合并梗阻或尿失禁。出現梗阻，尿失禁是外科手術的指征，有時膀胱輸尿管反流也需手術。
輸尿管梗阻 輸尿管狹窄可發生在任何部位，最常見在腎盂輸尿管連接處，其次為輸尿管膀胱連接處（原發性巨輸尿管）。梗阻會隨患兒年齡增長，生長發育而改善，但當梗阻近端腎盂和輸尿管擴張加重，感染頻發時需行輸尿管整形及再植手術。當然輸尿管梗阻就是手術指征。
輸尿管囊腫 膀胱內輸尿管末端的囊性擴張可導致輸尿管梗阻，擴張，腎盂積水，感染，偶爾積石形成以及腎功能喪失。治療包括內鏡經尿道囊腫切開及開窗術。當輸尿管囊腫來源于腎上極時，治療要根據上腎段的功能情況來定，因其常常發育不良。如上腎段無功能或懷疑腎發育不良則作上半腎及其相應輸尿管切除。
膀胱輸尿管反流 膀胱輸尿管反流可引起上尿路細菌感染，偶爾腎內壓力增加，損傷腎臟功能。引起反流原因主要是由于膀胱輸尿管連接處的先天性發育缺陷，膀胱內粘膜下輸尿管發育不全導致膀胱輸尿管連接處的活瓣作用喪失，使膀胱內尿流回流至輸尿管，腎盂。反流也可發生在連接處解剖，功能正常但有膀胱出口梗阻，膀胱內壓增加及神經源性膀胱的患兒。
下尿路的細菌極易通過反流到上尿路，引起腎實質感染，腎瘢痕形成和腎功能損傷。慢性的膀胱貯尿及排尿壓力增加（＞40cmH2 O）可導致腎內壓增加，即使沒有感染和反流，也會對腎臟產生進行性損害。
膀胱輸尿管反流可產生腰腹部疼痛，持續或反復尿路感染，排尿困難或排尿時腰痛，尿頻，尿急，以及腎功能不全的癥狀。也可出現膿尿，血尿，蛋白尿以及菌尿。
灌注性和排尿性膀胱尿道造影可明確反流，以及確定是否存在膀胱出口梗阻，其可通過手術解決。IVU可顯示腎盂腎盞擴張，輸尿管扭曲擴張。用同位素直接膀胱造影，也能確定有無反流。急性感染時的腎皮質累及情況以及腎瘢痕形成情況可以在同位素（DMSA）掃描中得到準確反映。
膀胱輸尿管反流一般以輕中度為主（沒有或只有輕微的腎盞擴張）。長期應用預防性抗菌治療，反流會在數月至數年后自然消失。預防性抗菌治療無效，腎瘢痕進行性發展的最好行輸尿管膀胱再植術。反流合并有膀胱貯尿，排尿高壓的，則需用藥物和/或行為治療以降低膀胱內壓。有時反流會隨之解決，否則必須再植手術。再植手術幾乎總能治愈反流并減少腎盂腎炎的發生，降低繼發于反流及感染的腎臟疾病的發生率及死亡率。
