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婚檢三百元與治療費(fèi)三十萬

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　　專家點(diǎn)評:

　　地中海貧血是一種遺傳性血紅蛋白病，最多見于地中海區(qū)域。在我國則以華南和西南一帶為高發(fā)區(qū)，主要包括廣東、廣西、云南和四川。在浙江、福建、江蘇、湖南、湖北、上海等省市也有發(fā)病，尤常見于漢族。地中海貧血有多種類型，其中主要的有α、β、γ、δ四種類型，而又以前兩種最為常見。地中海貧血的臨床表現(xiàn)輕重不一，輕型患者的貧血程度較輕或無貧血表現(xiàn)，起病緩慢或不發(fā)病。重型患者起病早、病程長、明顯消瘦、發(fā)育差、腹膨隆、脾腫大；可有地中海貧血面容，表現(xiàn)為頭顱變大、顴骨高起、眼距增寬、鼻梁低平和前額突出；常因呼吸道感染或服用氧化性藥物如止痛退熱藥、磺胺類、呋喃類等而誘發(fā)急性溶血。上文中的明仔就是因?yàn)楦忻埃旨由厢t(yī)生給他注射了退熱針，因而出現(xiàn)急性溶血，表現(xiàn)為黃疸、發(fā)熱、濃茶樣小便，有時易被誤診為肝炎。嚴(yán)重的溶血還可引起急性腎功能衰竭，危及生命。輕型地中海貧血患者發(fā)育無明顯障礙，日常生活與正常人無異，一般不需長期治療，但應(yīng)積極防止誘發(fā)溶血的因素如感染、服用氧化性藥物等。對于重型地中海貧血的治療，目前主要主張高量輸血治療，但長期輸血易造成體內(nèi)鐵超負(fù)荷，鐵的超負(fù)荷沉積會引起重要臟器功能衰竭而導(dǎo)致死亡，故應(yīng)在器官發(fā)生不可逆改變之前及早開始驅(qū)鐵治療。最常用的藥物為鐵螯合劑——去鐵胺，該藥毒性低，但需終生使用，且價格較為昂貴。對于巨脾引起壓迫癥狀或脾功能亢進(jìn)，手術(shù)切除脾臟可以減少輸血次數(shù)，但不能根治本病。異基因造血干細(xì)胞移植屬根治性治療，成功率為65％左右，但費(fèi)用需30萬元左右。

　　這里還值得一提的就是遺傳性紅細(xì)胞酶G-6PD缺陷(G-6PD缺乏)，俗稱蠶豆病，也是南方地區(qū)常見的一種血液系統(tǒng)遺傳病，臨床表現(xiàn)與地中海貧血類似，以貧血、反復(fù)被藥物和感染誘發(fā)溶血為特征，目前尚無根治方法。

　　由于地中海貧血和G-6PD缺乏都屬基因缺陷遺傳性疾病，因此，開展人群普查和遺傳咨詢，做好婚前體檢和圍產(chǎn)期檢查是預(yù)防本病的關(guān)鍵。就如上文中明仔的父母，如果他們當(dāng)初做了婚檢，就能發(fā)現(xiàn)他們倆都患有輕型地中海貧血。醫(yī)務(wù)工作者一般會建議盡量避免地中海貧血患者之間聯(lián)婚。如果一定要結(jié)婚，也會督促他們做好產(chǎn)前檢查，在妊娠6周時取羊水或22周取臍帶血檢查，可在妊娠早期作出診斷，對重型地中海貧血可及時終止妊娠。

編輯：夏雨

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