常染色體改變 臨 床 表 現
r(1) 1號染色體形成環狀 出生體重很低，發育遲緩，中度智能障礙，明顯侏儒，小頭，面部畸形，耳殼大，耳位低，四肢細長
2p＋ 2號染色體短臂部分三體 智力低下，眼距寬，斜視，可有先天性心臟病，前額突出，鼻梁低，通貫手，脊髓膜膨出及聽力減退
4p+ 4號染色體短臀部分三體 智力低下，生長發育遲緩，矮小，圓臉，小眼球，鼻梁與眉間連接無界限，鼻根部的凹陷消失。上唇長，輕度突出，腭弓高，齲齒，耳位低，外耳大，對耳輪突出，耳輪上方折疊明顯，耳屏寬，發際低。頸短，兩乳頭距離遠，肋骨發育不良，脊柱側彎。指屈曲不能伸直，贅指，四肢畸形。男性可有短陰莖，尿道下裂，隱睪等。
4p-(Wolf綜合征) 4號染色體短臂部分缺失 出生體重低，嚴重智力及發育障礙，肌張力低，半數有癲癇。頭小而長，前額高，嬰兒哭時皺紋深，內側眉毛稀少，眉間寬。鼻梁和鼻頭一樣寬，呈方形鼻，鼻孔三角形，人中窄而深。眼距寬，眼球突出，斜視，眼瞼下垂，內眥贅皮。頸細長，軀干長。腹股溝疝，男性可有隱睪，睪丸移位，尿道下裂。半數以上病例有心臟畸形，如室、房間隔缺損，動脈導管未閉等。也可有神經系統或腎臟畸形。
4q＋ 4號染色體長臂部分三體 嚴重智力障礙，肌張力低。前囟早閉，小頭，常伴有短頭畸形，前額低而額縫凸起，瞼裂窄，輕度向外下斜，并常見其他眼部畸形。鼻梁低或缺如，鼻長而向前額部延伸。上唇很短而翹起，人中兩側的邊緣明顯。耳大而圓，低位并向后旋轉，耳輪明顯折疊，對耳輪突出，耳屏發育很差。頸短，有時有頸蹼。男孩皆有隱睪。腎畸形常見，如馬蹄腎、腎發育不良、腎積水、膀胱輸尿管反流等。此外，心、腦、肺、四肢、肋骨、髖部畸形也有報道。
8三體 8號染色體三體 智力中等低下，前額高且突出，可見大頭、長臉，鼻寬而上翹，上唇長，特點為下唇厚而外翻。耳大、低位，對耳輪平。腭弓高，可有腭裂。頸短寬，肩窄，軀干長，常見骨骼畸形，如腰部脊柱后凸及側彎、脊椎異常或增多、脊柱裂、多余肋、凹胸、骨盆發育不良或狹窄。嬰兒期手掌及足底有很深的皺褶。指甲發育不良，凸起，初生時可缺如。男性可有隱睪、睪丸發育不良及青春期延長。
9p- 9號染色體短臂缺失 智力遲鈍，嬰兒期肌張力高。三角頭畸形，兩眼裂向外上方斜。上唇長，鼻梁低，耳位低，外耳畸形，嘴小，腭弓高，頸短，可有頸蹼，兩乳頭距離遠。指(趾)長、甲方形，心臟畸形常見。女性大陰唇發育不良而小陰唇明顯增大
13q- 13號染色體長臂部分缺失 出生體重低，嚴重智力障礙，面部可明顯地不對稱。鼻梁寬而隆起，鼻梁前緣與前額相連無界限。小頭并常伴三角頭畸形。眼距寬，眼瞼下垂，內眥贅皮，小眼，虹膜或視網膜缺損，白內障，20～30%有視網膜母細胞瘤(Retinoblastoma)。還可有先天性心臟病、隱睪、髖關節脫位、腰骶骨發育不全、多余肋、肛門閉鎖、拇指發育不良或缺如、小指彎曲、并指(趾)等異常
18p- 18號染色體短臂部分缺失 出生體重低，智力障礙的程度不一。身矮，圓臉，鼻梁扁平，似眼距過遠。眼裂在水平位，內眥贊皮，眼瞼下垂。耳低位，耳廓大、軟而下垂。人中寬，下唇外翻，嘴大。牙質差，常有齲齒，側門齒可缺如。下頜小，頸短，女性常有頸蹼。站立時兩腿分開較遠，輕度向前傾斜。約半數病例血清IgA低或缺如。
18q- 18號染色體長臂部分缺如 出生體重低，智力障礙嚴重。肌張力低，可出現癲癇。側面可見前額正常、下頜突起和面中部凹陷，頭小且圓，眼裂水平位，眼窩內陷。上唇短，呈弧形，唇粘膜向前上方翹，下唇外翻，如鯉魚嘴。耳輪及對耳輪過度發育，形成一個深溝，兩乳頭距離遠。手指細長、逐漸變細但指尖隆起，形如垂滴的水珠。半數病例有骨、關節畸形。指端螺紋多。男性可有小陰莖、隱睪；女性外生殖器發育不良
r(18) 18號染色體部分形成環狀 與18q-相似
21q-(逆向綜合征) 21號染色體長臂部分缺失 智力低下，生長發育遲緩，肌張力高，顱骨畸形，小頭，眼外眥斜向下，耳大，高鼻梁，下頜小，高腭弓，幽門狹窄，腹股溝疝，男性可有尿道下裂，隱睪。指(趾)甲發育不良，骨骼發育畸形
22q-(GⅡ缺失綜合征) 22號染色體長臂部分缺失 智力低下，肌張力低，小頭，高腭弓，耳大及/或低位，內眥贅皮，瞼下垂，懸雍垂分叉，指(趾)彎曲。
