X染色體結構異常。核型有X染色體的各種缺失、易位和等臂。臨床表現多樣，主要取決于涉及X染色體上的哪些區段異常，因不同區段載有不同基因，缺失所導致的體征也不同。1.X短臂缺失(XXp-)Xp遠端缺失病人有身材矮小等特納綜合征表型，但性腺功能正常。
Xp整個缺失，則患者既有特納綜合征體征又有性腺發育不全。X染色體長臂等臂〔X，i(Xq)〕的臨床表現與此類似，因為也缺失了整個短臂。2.X長臂缺失(XXq-)缺失在q22以遠者，一般僅有性腺發育不全，原發性閉經，不育，而無其他如身材矮小等Turner綜合征體征。缺失范圍較大，包括長臂近端者，除有性腺發育不全外，一些患者還有其他體征。
