特納綜合征。又稱先天性性腺(卵巢)發育不全綜合征、X單體綜合征。新生女嬰發病率為1／5000。核型：約55%為45，X，余為各種嵌合型，較常見有45，X／46，XX；45，X／46，XX／47，XXX等。臨床表現：以身材矮(140cm左右)、性幼稚、肘外翻為特征。出生可低體重，新生兒可足背淋巴水腫；50%蹼頸，發際低，皮膚色素痣增多，第四、五掌骨短，青春期后外生殖器及乳房仍處幼稚型，性腺為纖維條索狀，原發閉經，無生育力。患者常因兒童期身材過矮或青春期原發閉經就診。約1／2患者伴心、腎畸形。智力可正常，但低于同胞，或輕度低下。青春期后用雌激素替代治療，可改善第二性征。
多Y綜合征。也稱XYY綜合征。新生男嬰發病率為1／900。核型為47，XYY。患者表型一般正常，身材高大，常超過180cm，偶見尿道下裂、隱睪、睪丸發育不全及生育力下降，大多有生育力，可生育正常子代，個別生育XYY子代。XYY個體易于興奮，易感到欲望不滿足，厭學，自我克制力差，易產生攻擊性行為。
X三體綜合征。又稱多X綜合征；“超雌”。新生女嬰發病率為l／1000。核型：大多為47，XXX，少數為46，XX／47，XXX，極少為48，XXXX、49，XXXXX。外表可無明顯異常，約70%青春期第二性征發育正常，并可生育；另30%病人卵巢功能低下，原發閉經或繼發閉經，乳房發育不良等。智力可正常，但低于同胞，或稍低，有精神病的傾向。
