婚前檢查和產前診斷是預防遺傳性疾病的重要手段。婚前檢查可以篩選出不宜結婚、或需經治療矯正痊愈后才能結婚的個體，還可初步篩選出可能是遺傳病或致病基因攜帶者的個體。產前診斷是在胎兒出生前，診斷胎兒在子宮內生長發育情況。可以了解胎兒有無遺傳缺陷或先天畸形；胎兒發育是否正常，胎盤功能是否良好；胎兒有無其他疾患等等。產前診斷主要從三方面進行：
遺傳學檢查 如細胞培養、染色體核型分析和DNA序列分析等；
生化檢測 如代謝產物、酶活性檢測以及一些特殊蛋白的檢測。
物理診斷 如B超、胎兒鏡等。
產前診斷通常能發現先天性畸形如無腦兒、腦積水、多囊腎、脊柱裂等等，也能較早發現一些遺傳性代謝病，如酶缺乏病等。
凡是有以下情況者均需做產前診斷：
1．夫妻一方有染色體病或基因病，或是致多基因攜帶者，以及曾生育過遺傳病患兒的孕婦；
2．曾有原因不明的流產史、畸胎史、死胎或律勞齙腦懈炯吧忍旎味腦懈荊?
3．有明顯的致畸因素及接觸史，如受孕早期病毒感染、接觸過有害的化學物品或受到過過量輻射等等；
4．35歲以上的高齡孕婦；
5．羊水過多或過少的孕婦。
