人體有正常二十三對染色體，染色體常見的異常有：
21三染色體癥（Down syndrome）；
13三染色體癥（Patau syndrome）；
18三染色體癥（Edwards syndrome）；
45XO（Turner’s syndrome），女性少一個染色體；
47XXY（Klinefelter’s syndrome），男性多了一個染色體。
染色體的分群，依ISCN共可分為七大群：A（1至3）、B（4至5）、C（6至12，外加X）、D（13至15）、E（16至18）、F（19及20）、G（21及22，外加Y）。每個染色體，有中心體將染色體分為短臂（p arm）及長臂（q arm）。一般活產兒有1﹪左右染色體異常，流產兒則有50﹪左右。
染色體異常主要有：
1. 數目的異常（aneuploidy）。
2. 結構的異常：有脫失（deletion）、重復（duplication）、倒轉（inversion）、易位（translocation）。
對于染色體異常的診斷有：常規染色體分析（絨毛膜或羊水細胞、血液、其它體細胞或生殖細胞）、高分辨率染色體分析、螢光性原位雜合法（FISH）、分子遺傳分析（PCR
Southern blot）。
治療以癥狀治療及器官畸形矯正為主，基因治療、細胞治療、替代治療也正發展中。
