遺傳病是指由于遺傳物質改變而發生的疾病，是先天性的，人類遺傳病可歸納為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三類。其治療較困難，目前尚無特殊治療方法。常見的遺傳病有先天愚型、聾啞、血友病、色盲等。
現在，全世界已發現的遺傳病有4000多種，估計有30‰的新生兒患有各種遺傳病。有些遺傳病的病情嚴重，喪失了正常勞動能力，甚至生活不能自理，給患者本人、家庭和社會帶來極大的經濟負擔和精神壓力。因而控制先天性和遺傳性疾病，是提高我國人口素質、貫徹執行計劃生育這項基本國策的一個重要方面。
遺傳性疾病一般具有三大特點：
（1）大多數遺傳病都是終身性的；
（2）遺傳病僅按親子關系在家庭中傳遞，而決不傳至無親緣關系的個體；
（3）某些遺傳病在每一代中發病的個體按一定的比例出現。
